一天上午，12岁的小刚（化名）随着父母第一次来到省级医院的门诊就诊。小刚父母来医院的目的只有一个，就是想解决孩子生长发育迟缓的问题。11年前他们就发现小刚生长速度较同龄儿童慢，且有夜尿增多的现象，多处就诊，都效果甚微，近两年小刚不但身高没有增长，体重增长也缓慢了。

医生在详细问诊和体格检查后，初步怀疑小刚患有矮小症，但还需要做一些相关检查才能确定。不出意外，结果符合矮小症的诊断，但是在常规检查结果中，让临床医生惊讶的是，小刚血液中钾离子的浓度远远低于正常值，也就是我们说的低钾血症！

人体在低钾血症时，会出现无力、厌食、恶心、腹胀、尿多、精神萎靡、嗜睡等表现，严重者可以出现呼吸困难、昏迷、心律失常等一系列症状，在临床上需十分警惕！于是在进一步询问下，家长描述小刚以前并没有特意查过血钾，平时就是食欲不好，但不挑食，以前有晨起干呕症状，但最近也没有呕吐腹泻，也没有服用促钾排泄的药物。虽然睡眠质量差，而且每天夜尿2-3次，不过他父母考虑到孩子舅舅曾经也有夜尿增多的情况，所以就没太在意，觉得可能是遗传吧。

科室主任很敏锐地察觉到小刚的矮小症病因很可能并不简单，怀疑是个相对罕见的疑难病例，因为常见的生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症等疾病都无法解释他的低钾和夜尿增多表现，舅舅曾有夜尿增多也可能有遗传因素的影响。

在肾脏风湿免疫科主任的引领下，由多学科医师参与了小刚矮小症病因的讨论，大家一致认为低钾血症是值得重视的突破口，在没有明显其它病史的情况下，肾性失钾成为了优先考虑的原因。

可肾脏疾病那么多，怎么从中精准找到罪魁祸首呢？主任根据自己丰富的临床经验和查找到的文献资料，提出了一条清晰的诊断思路，在排除非肾性失钾后，医生们还需判断小刚是否有其它情况。

在一份份报告结果出来后，小刚的病因最终水落石出，基因结果证实所患的是Gitelman综合征。这样一来，小刚父母总算知道孩子生长缓慢的原因了，他们谁也没想到，这隐藏了11年的“幕后真凶”竟然是一种遗传性肾小管疾病所致。

患儿的基因报告结果

那么，什么是Gitelman 综合征？

Gitelman 综合征（Gitelman syndrome，GS）又称家族性低钾低镁血症，是一种由肾脏远曲小管钠氯协同转运蛋白（Na+-Cl−cotransporter, NCC）功能障碍所致的常染色体隐性遗传病。NCC蛋白是肾脏重吸收的重要蛋白，SLC12A3基因突变，可引起NCC蛋白表达异常，肾脏钠钾排出量增大。正常情况下，肾脏通过肾小管过滤血液，保留身体所需的营养物质和电解质，同时排出多余的废物。然而，Gitelman综合征患者的肾小管无法正常吸收钾、氯和镁，这导致体内电解质失衡。这种失衡不仅影响到孩子的身体健康，还可能影响到骨骼的发育，进而导致身高增长受限。

英国卡迪夫医学遗传学研究所人类基因突变数据库显示，目前GS 患者中已发现 SLC12A3基因突变近50种。这种原发肾性失盐性疾病因1966年美国医生Gitelman首先报道该病而得名，其致病基因SLC12A3于1996年得以明确。主要临床特点为肾性失钾导致的低钾血症、代谢性碱中毒，常伴低血镁、低尿钙和肾素-血管紧张素-醛固酮系统（renin-angiotensin-aldosterone system, RAAS）活化，血压正常或偏低。

GS患病率约为1/40000～1/4000，在亚洲人群中，该病发病率更高。GS很容易漏诊误诊，所以该病在普通人群中的真实患病率很难确定。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，Gitelman综合征被收录其中。

GS通常症状隐匿、病情轻微、发病年龄较晚，主要是由于婴幼儿期缺乏临床症状，所以大多在青春期或成年时因常规血液检查而被发现。患者多出现与低血钾、低血镁相关的症状，如肌无力、疲惫、乏力、夜尿增多、嗜盐、口渴、多饮、呕吐、便秘、感觉异常、肢体麻木、手足搐搦或抽搐、晕厥等。少数患者可发生心律失常，出现心悸、晕厥甚至猝死。

基因检测是GS诊断的金标准。发现 SLC12A3 基因突变或杂合突变，即可确诊。

GS患者的治疗原则主要是对症治疗和电解质替代治疗为主，目的是缓解症状、提高生活质量、避免严重并发症。

GS患者的疾病管理需要个体化，更需要患者加强自我监测，包括症状及体征，按时用药、适时就医、规律随诊。GS是一种常染色体隐性遗传病，若有比较明确的家族史，在生育前应接受产前诊断科的遗传咨询。

医师温馨提示，孩子的生长发育是一个复杂而又重要的过程，Gitelman综合征虽不常见，但其影响却不容小觑。了解这一疾病的相关知识，积极应对，才能帮助孩子健康茁壮成长，迈向美好的未来。

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