什么是血友病？

血友病(hemophilia)是一组凝血因子缺乏所导致遗传性凝血功能障碍疾病，属于罕见病中的“大病种”。血友病分为A/B，也称为甲、乙，分别对应凝血因子Ⅷ、Ⅸ的缺乏。其中A占80%～85%，B占15%～20%。A、B为X连锁隐性遗传。血友病的临床表现主要是出血，血友病患儿可有任何部位的出血，但多数出血集中在关节肌肉，引起患者肢体功能障碍。

血友病的治疗主要有内科治疗、外科治疗、康复治疗

内科治疗：主要是凝血因子替代治疗（原则是早期、足量、足疗程）与PRICE原则：制动（prohibition）、休息（rest）、冷敷（ice）、压迫（compression）、抬高（elevation）。PRICE是肌肉和关节出血时除输注凝血因子外很重要的处理措施。

外科治疗：临床上需要外科处理的血友病患者主要为慢性骨关节病变或血友病性假瘤及其引起的骨折。

康复治疗：康复治疗应该融入内科治疗与外科治疗的过程中，可以有效改善患者的肢体功能，是内科治疗与外科治疗的有力补充。

儿童血友病的康复治疗

儿童血友病康复治疗的适应症：血友病肌肉出血及关节出血引起的肢体功能障碍是进行康复治疗的主要适应证。

血友病康复治疗的禁忌症：出血没有有效控制。

康复治疗对儿童血友病的治疗原理：

1.促进肌肉血肿和关节积血的吸收：一些物理因子具有良好的促进血肿吸收的作用，如低频脉电疗、磁疗、水疗等。

2.消炎消肿：磁疗、低频电疗对血友病性滑膜炎具有良好的减缓炎症的作用。

3.维持正常肌纤维长度：通过牵伸技术可以预防和治疗由于出血等原因引起的肌纤维缩短，调整肌力平衡。

4.维持和增强肌肉力量：血友病患儿出血后往往过长时间不活动常伴有肌力减退，通过适当的运动方案进行有针对性的肌力训练，对提高关节的稳定性减少关节出血有重要意义。

5.维持和改善关节活动范围：通过关节活动度训练、关节牵引、支具等可以帮助维持和改善关节活动范围。

6.增强本体感觉：血友病人普遍存在本体感觉减弱的情况，通过适当的训练可以提高本体感觉，从而减少在运动中造成损伤引发出血的机会。

7.提高运动的协调性和平衡能力，减少在日常生活活动和运动中受伤的可能。

儿童血友病常见症状的康复治疗：

一、肌肉出血及挫伤的康复治疗

1.在出血发生的48 h内首选应用凝血因子替代治疗。

2.配合患肢无痛位制动、局部冰敷至完全止血，需注意温度过低会影响凝血因子的活性，因此冰敷时皮温必须保持在37℃左右。

3.出血停止后，可介入康复治疗以促进血肿吸收，恢复和维持肌纤维正常长度。

4.常用康复治疗：PT、OT、冷疗、磁疗、中频电疗、减重步态支持训练。

二、关节内出血的康复治疗

关节内出血如不及时控制将引起恶性循环造成关节不可逆的损伤，影响关节活动度，因此在康复治疗中应注意：

1.控制水肿，并在出血停止的情况下维持关节活动度、训练肌肉力量。

2.出血停止的情况下，改善因滑膜增厚造成的本体感觉的减退，提高平衡能力。

3.可应用物理因子治疗减轻局部疼痛症状。

4.合并有滑膜炎的患儿应注意治疗滑膜炎。滑膜炎的首选治疗推荐进行3～6个月的凝血因子替代治疗，同时结合手法按摩、离子导入等方法帮助外用非甾体抗炎药的渗透，以更好地缓解症状。

5.常用康复治疗：PT、OT、磁疗、中频电疗、离子导入、冷疗、日光浴、水疗。

三、关节畸形的康复治疗

主要是合理使用矫形器和助行器恢复肢体功能。

1.矫形器的正确使用可为关节提供局部支撑，增强关节的稳定性。

2.当患儿日常生活活动能力受到很大影响时，则需要治疗师根据患儿情况指导其使用协助设备，以提高其生活自理能力，改善生活质量。

3.使用矫形器具与助行器的同时应注意加强肢体功能的康复。

最后，总结一下：

1.出血期内科治疗为主。

2.因子保护下尽早康复治疗，防止并发症。

3.儿童血友病的治疗需要多学科合作，康复治疗对于避免并发症至关重要。

4.有观点认为，凡是确诊的血友病患儿均应尽早进行预防性康复训练。

5.家庭护理与健康教育必不可少。

6.心理健康同样重要。