2025年5月，一名4岁7个月大的女童因乳房早发育由家长带来就诊，儿保科的翟秋然医生为患儿行体格检查后发现体：患儿双侧乳房发育，外阴可见明显分泌物，身高107.5cm，处于同年龄女童中等水平，暂时未发现身高过快增长迹象。

医生针对该儿童进一步完善了骨龄、子宫及双附件彩超检查及内分泌激素水平的检测，结果显示，该女童骨龄5岁左右，彩超提示子宫及双侧卵巢卵泡发育，性激素水平显示黄体生成素及卵泡刺激素水平低，但雌激素水平显著升高，这意味着该女童不是中枢性性早熟，而是外周性性早熟！

在进一步查体时发现：该女童皮肤可见三处咖啡斑：分别位于耻骨联合上、左侧及右侧臀部。结合以上检查检验结果，翟医生想到了一个疾病：McCune-Albright综合征（MAS）。

McCune-Albright综合征是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病，通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征，但是，3种典型特征同时出现的概率只约占24%，有些儿童可能只表现其中1-2种典型特征。除此之外，MAS患儿还可能有卵巢囊肿，甲状腺功能亢进症，生长激素分泌过多，高泌乳素血症、垂体腺瘤、非ACTH依赖性皮质醇增多症等，部分患儿后续可转为中枢性性早熟。临床表现多样且存在个体差异，加之常规的外周血基因检测阳性率较低，诊断主要依靠典型临床表现，临床表型复杂多样者容易误诊、漏诊。

MAS的治疗较为复杂且具有挑战性，临床通常使用：

1.芳香化酶抑制剂及雌激素受体拮抗剂减少阴道流血并缓解乳房发育等性早症状；

2.采用双磷酸盐等缓解骨痛；

3.垂体瘤或卵巢囊肿扭转等多系统的病变的处理则需要多学科参与，并需要长期追踪随访和管理。

该女童目前表现为皮肤牛奶咖啡斑以及外周性性早熟的典型特征，尚未发现骨纤维发育不良相关病变，科室内分泌组医生会诊并与家长沟通后，决定暂给与该女童芳香化酶抑制剂的治疗，并嘱家长带儿童定期复查。

儿童性早熟分为中枢性性早熟和外周性性早熟，引起外周性性早熟的发病原因较多，包括肾上腺异常、性腺肿瘤、外源性激素接触以及遗传因素等等，本文所述的McCune-Albright综合征是导致外周性性早熟的罕见类型，需要强调的的是，咖啡斑并非是MAS该疾病独有的表现，另外正常儿童中也会有一部分有咖啡斑表现，所以当家长发现儿童有乳房早发育及皮肤咖啡斑表现时，不必焦虑，及时带儿童到性早熟专科门诊就诊，由专科医师鉴别诊断，给出合理诊疗建议，为儿童健康成长保驾护航！