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想要孕育健康宝宝，唐筛、无创、羊穿应该怎么选？
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1、我唐筛是低风险，还有必要再做个无创吗？
唐氏筛查是指母体血清学筛查，是通过孕妇外周血中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等基本信息，利用生物学软件计算出的风险值，准确率在60%—70%，存在漏筛风险；而无创DNA是对孕妇血液中的胎儿游离DNA片段进行测序分析，评估染色体异常的风险。无创DNA对21三体的检出率可达95%左右，比唐筛的准确率更高，所以唐筛低风险的孕妈妈如果担心唐筛的漏筛风险，还是可以选择再做个无创DNA的。
2、既然无创DNA比唐筛的准确率高，可不可以不做唐筛直接做无创DNA？
无论是唐氏筛查还是无创DNA都是产前筛查的一种手段，但唐筛更经济、便捷，并且唐筛可以筛查开放性神经管缺陷，而无创却不包含这一项，因此可同时进行筛查。
3、听说无创DNA有两种，我是选择无创DNA还是无创DNA-plus呢？
常规的无创DNA筛查只针对13、18、21这三对染色体；而无创DNA-plus在这个基础上增加了对性染色体及一些常见染色体微缺失微重复的筛查，筛查范围更大，能够发现更多的异常，但相对费用较高，孕妈妈可以根据自身情况进行合理选择。
4、我是高龄孕妇，可不可以不做羊穿选择无创DNA呢？
一般我们将预产期年龄超过35岁称为高龄妊娠。高龄妊娠孕妇卵子老化，因此胎儿出生缺陷风险明显增高，以最常见的唐氏综合征为例，30周岁生育唐氏儿风险为1/1000；40周岁会上升到1/100，年龄越大，风险越高。很多孕妇害怕羊穿是因为担心穿刺相关的胎膜早破、流产等风险，但现在羊穿的技术已经相当成熟，数据显示在18-24周之间羊穿后胎膜早破、流产的风险约1/1000到2/1000之间，远低于年龄带来的染色体异常的风险的。所以，对于高龄孕妇，由于染色体异常风险较高，选择无创DNA存在漏筛风险，还是建议做羊水穿刺产前诊断的。
5、羊穿结果没问题，是不是就万事大吉了，后续还有必要做产检吗？
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文图：产前诊断中心 贾艳霞
审稿：产前诊断中心 李静
编辑：陈劼明
责编：刘芙蓉
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