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健康科普丨都是“缘分”惹的祸?

发布时间:2025-11-19  发布者: 健康教育科    14
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一对夫妻,一个来自山西,一个来自河南,婚后满怀期待迎来爱情的结晶,不料孩子出现呕吐、昏迷,通过新生儿筛查被确诊为甲基丙二酸血症,基因检测提示夫妻双方均是甲基丙二酸血症致病基因携带者,这本是段美好姻缘,却因夫妻二人“恰巧”都是致病基因携带者,让孩子承受着代谢酸中毒的折磨、智力低下的命运。为什么会这么倒霉呢?

都说每一对相爱的人,都是天注定的缘分。但你可能不知道,你们身体里那份“低调”的基因,也可能谱写出一段出乎意料的“命运插曲”。

一、一场无声的“基因暗恋”

想象一下,我们每个人的基因都像一本生命之书。有些书的某一页,可能有一个不起眼的“印刷错误”(致病基因)。如果只有一本书有错,另一本是完美的,那么生活依然风平浪静——这就是携带者:一个自身完全健康,却携带着某个隐性遗传病致病基因的人。

二、当“缘分”碰撞出火花……也碰撞出风险

真正的故事,始于两个灵魂的相遇。如果夫妻双方“恰好”在同一个基因上,拥有同一种“印刷错误”,这份爱情的“默契”就可能带来1/4的风险,让他们迎来一个身患严重遗传病的宝宝。

比如甲基丙二酸血症(MMA),宝宝的身体无法正常代谢蛋白质,导致“酸毒”侵袭,可能引发智力损伤、甚至危及生命。又如“不食人间烟火”的苯丙酮尿症(PKU),宝宝一生需吃特制食物,否则大脑发育会受严重影响。而这两种疾病也正好包含在河南省民生免费政策规定的单基因病里。

这些疾病,无法在常规产检(如彩超)中发现端倪,直到孩子出生后,悲剧才骤然上演。这,难道真的是“缘分”注定要惹的祸吗?

三、打破“宿命”:出生缺陷的“一级预防”

不!现代医学已经给出了有力的答案:出生缺陷一级预防。它的核心,就是在婚前、怀孕之前,主动出击,将风险化解于无形。而其中最有力的武器之一,就是携带者筛查。

携带着筛查怎么做呢? 通过简单的抽血,就可以对准备生育的夫妻双方进行检测,筛查他们是否携带有严重隐性遗传病的致病基因。

至于它为何是“一级预防”呢? 因为它发生在生命的起点之前。它不是在问题出现后(怀孕期)进行干预(二级预防),也不是在孩子生病后(出生后)进行治疗(三级预防),而是从根本上防止携带相同致病基因的夫妻生育患病的后代。

四、为珍贵的“缘分”,加上一道“健康保险”

一次简单的携带者筛查,就是对未来宝宝最深情的告白。它不是在质疑你们的爱情缘分,而是用科学的“先见之明”,化解可能发生的“后天之痛”,为这份最珍贵的礼物,构建一个健康的起点。

主动进行携带者筛查,了解自身的基因状况,是在生育这件人生大事上,我们能做的最积极、最负责任的第一步。别让孩子的健康,输在起跑线上。

最好的爱,是给你一个健康的未来。打破基因的“厄运缘分”,从一次携带者筛查开始。

(文章图片来源于网络,如侵权请联系邮箱进行删除)

文图:医学遗传与产前诊断 张华

编辑:陈劼明

责编:刘芙蓉

审核:鲁美苏

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