前不久，8月龄男宝康康再次因肺炎住院，这已经是康康生后第3次患肺炎了，康康爸妈焦虑地询问主治大夫：为啥我家孩子反复得肺炎呢？。为了查找病因，住院期后完善相关检查，体液免疫全套示IgG 0.48g/L↓↓,淋巴细胞亚群分析及绝对计数示B淋巴细胞占0.3%，B淋巴细胞绝对计数9个/ul。大夫查看患儿病情后，考虑免疫缺陷病可能，建议完善基因检测，随后基因结果提示X连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA），考虑康康患XLA。这可吓坏了康康爸妈，在大夫耐心细致向家属解释道，该病治疗应用免疫球蛋白替代疗法可控制大多数XLA患儿的感染症状，全身状况可迅速改善。在赵会茹的带领下，经过科室医生和护士的共同努力，在经过抗感染和静滴免疫球蛋白等治疗后，康康的病情很快好转，遂出院，康康父母心底的大石头终于也放下了。X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA）是一种X连锁隐性遗传病，男性发病，是儿童原发性免疫缺陷病最常见的类型之一，也是最早为人们所认识的一种抗体缺陷性疾病。临床上主要表现为反复出现的严重细菌感染，常危及生命。②XLA最突出的临床表现是反复严重的细菌感染，感染部位主要包括呼吸系统、消化系统及中枢神经系统，其中以呼吸道感染最为常见，常见病原菌包括流感嗜血杆菌、肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌和假单胞菌属细菌等。③XLA患儿接种脊髓灰质炎疫苗后可引发疫苗相关性脊髓灰质炎。④XLA患儿容易出现中耳炎、慢性鼻窦炎、营养不良、贫血、粒细胞减少、血小板减少、生长激素缺乏症及甲状腺激素紊乱等并发症状。⑤XLA患儿还可发生肿瘤、自身免疫和炎症性疾病，包括类风湿性关节炎、皮肌炎等。血清中各类Ig明显降低或缺乏是XLA的典型免疫学特征。患儿血清IgG水平降低通常＜2g/L。而IgM和IgA水平通常＜0.2g/L.XLA是一种X连锁隐性遗传疾病，仅影响从母亲那里遗传了有缺陷BTK基因的男性。XLA男性患者会把有缺陷的基因传给所有的女儿，女儿将是携带者，而儿子都不会受到影响。XLA男性患者免疫球蛋白G（IgG）、IgM和IgA水平显著降低或完全缺失，血液中B淋巴细胞明显减少或几乎不存在（<2%血液淋巴细胞总数）。明确诊断需要通过基因检测血细胞中BTK蛋白的缺失或BTK基因突变。①免疫球蛋白替代疗法是治疗XLA的绝对必要和紧迫的需求。②支持持疗法包括营养、改善生活及卫生条件、预防感染，适当进行体育锻炼，保持良好心理状态，防治各种并发症等。有以下情况时建议完善基因检测，有助于XLA的早期诊断：①有反复感染病史：包括呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎、结膜炎、皮肤感染、腹泻等，且症状多起始于5岁以前，或者出现危及生命的细菌感染，包括脓毒症、脑膜炎、蜂窝组织炎或脓胸等；②预防接种史：有无类似脊髓灰质炎疫苗接种后出现的脊髓灰质炎病毒感染症状；③骨骼关节疾病史：关节积液、疼痛、肿胀、活动受限等，可有化脓性或非化脓性关节炎；④生长发育及喂养史：身材矮小、营养落后、骨龄滞后、青春期延迟等；⑤家族史：家族中尤其是母亲一方是否有类似症状的男性亲属等。①X连锁无丙种球蛋白血症患者不应该接种活病毒疫苗，例如活脊髓灰质炎疫苗、麻疹腮腺炎风疹 (MMR) 疫苗、水痘疫苗、黄热病疫苗、猴痘疫苗或轮状病毒疫苗。②应该接种针对 SARS-CoV-2 (COVID-19) 和季节性流感的疫苗（尤其是那些存在慢性肺部病变等危险因素的患者）。
参考文献
1.罕见病诊疗指南（2019年版）
2.正言等.新生儿基因筛查.人民卫生出版社, 2022年
3.殷勇,袁姝华.儿童X-连锁无丙种球蛋白血症[J].中华实用儿科临床杂志,2018,33(4):288-291.
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