先天性甲状腺功能低下症(CH)是导致儿童智力低下的疾病之一。CH患儿如果在出生2周内开始治疗,大部分患儿的神经系统发育和智力水平能恢复正常。但是,如果在新生儿期不能及时发现和开始正确的甲状腺制剂治疗则会导致儿童智力低下,进而影响患儿日后的生活质量。甲状腺素(T4)能从胎盘转运供给患儿,很多CH患儿出生时并没有临床表现,易被忽视,因此, CH新生儿筛查受到了全球广泛重视。

CH新生儿筛查和治疗标准指南认为:足月新生儿出生72h-7d之内采集血标本，并充分哺乳。出生24-48 h获取的样本可能出现假阳性结果,而且危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿，低或极低出生体重儿由于下丘脑-垂体-甲状腺轴反馈建立延迟，可能出现TSH延迟升高，为防止新生儿筛查出现假阴性，可在生后2-4周或体重超过2500g时重新采静脉血复查。

当新生儿出现喂养困难、生长障碍、哭声低哑、体温不升、经常腹胀便秘、黄疸迟退、贫血、智力低下、顽固性低血糖，心包积液、原因不明的低电压，伴有过期产、巨大儿、脐疝等表现和症状提示甲状腺功能低下时应常规检查甲状腺功能。

先天性甲状腺功能减低症患儿一旦确诊，立即治疗，以避免或减轻脑损伤。治疗首选左旋甲状腺素（L-T4) 治疗，初始治疗剂量6-15 mg/kg/d，治疗2周根据静脉血FT4、TSH浓度调整治疗剂量，维持剂量必须个体化。首次治疗后2周复查静脉血FT4、TSH。如有异常，调整L-T4剂量后1个月复查静脉血FT4、TSH。在甲状腺功能正常情况下，1岁内2~3月复查1次静脉血FT4、TSH，1岁至3岁3~4月复查1次静脉血FT4、TSH，3岁以上6月复查1次静脉血FT4、TSH。并且定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。

检验科内分泌实验室配备世界上先进的西门子Immulite® 2000 全自动化学发光免疫分析仪，采用第三代检测技术，具有灵敏度高、检验速度快、效率高等特点，为病人甲状腺功能检测提供准确可靠的诊断依据。为使病人能够及时就诊，不延误病情，检验科内分泌实验室早上8:00之前的标本10:30出结果，8:00至9:00的标本11:30出结果，9:00至9:30的标本11:50出结果，9:30至12:00的标本16:30出结果，争分多秒为病人提供高质量的检验结果。

通过新生儿疾病筛查早期发现、早期治疗