2026 年11月7日，由北京病痛挑战公益基金会主办、郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）协办的“2026-2027罕见病全人康复综合服务行动・神经肌肉病疾病科普交流会”在郑州顺利举行。本次活动聚焦神经肌肉罕见病，立足患者家庭真实需求，围绕疾病诊疗、居家康复、心理关爱、照护支持等内容开展分享与互助交流，为河南及周边地区罕见病患者和家庭搭建医患沟通、同伴互助的平台，助力提升家庭疾病管理与居家照护能力。 

上午的交流会在温馨热烈的氛围中开启。郑州大学第三附属医院小儿神经内科主任张晓莉代表医疗团队致开场辞。张晓莉谈到，随着脊髓性肌萎缩症（SMA）药物的可及，康复干预也逐步走向规范化，患者和家庭承受的心理压力、沉重照护负担同样亟待关注。基于对罕见病全病程管理的思考，在北京病痛挑战公益基金会的积极支持下，本次活动特增设心理健康指导板块，把心理关怀纳入全人康复体系之中。随后，北京病痛挑战公益基金会副秘书长孙荣甲带来《区域罕见病患者的未被满足需求》主题分享，深入剖析区域内罕见病家庭在诊疗随访、康复可及性、医疗保障等方面的现实困境。

科普讲座环节，张晓莉以《守护每一个运动神经元：SMA规范化治疗和管理的长期获益》为题，结合我院长期临床随访与规范化管理经验，系统讲解SMA长期规范治疗、定期随访、持续康复的重要价值，让在场家庭直观感受到持续规范干预给患者带来的获益。复旦大学附属儿科医院康复科主管技师翟淳围绕《如何有效开展神经肌肉病居家康复管理》展开授课，从康复理念、居家训练要点、辅具使用管理、家庭配合要点等细致讲解，帮助家长掌握可落地的居家康复方法。

本次活动中，我院康复团队牛国辉、夏冰、王鑫、刘杰、何龙源、张苹也在现场给予支持，现场耐心解答患者和家属提出的各类康复相关问题，并与翟淳就神经肌肉病居家康复方案、实操难点开展深入研讨。讨论环节气氛热烈，神经内科、康复专家与参会家庭面对面交流，大家围绕用药方案、治疗进展、居家康复实操、康复资源获取、公益援助渠道等踊跃提问，专家团队结合临床实际给出针对性解答和实用建议。上午交流尾声，副秘书长孙荣甲对研讨内容进行梳理总结，汇总交流共识。 

下午场以温暖的破冰互动拉开序幕，北京病痛挑战公益基金会项目主管霍国栋带领大家放松交流，引导家庭打开心扉、诉说心声。随后，心理咨询师税晓霖带来《罕见病全人康复之心理关爱互助营》课程，分别围绕儿童青少年罕见病患者心理关爱、长期照护者心理支持两大主题开展分享，既关注患者成长过程中的情绪困扰，也关注默默付出、常常被忽视的照护者群体，引导大家学会倾听、合理表达，在彼此理解中获得心理支持与力量。心理关爱板块是本次全人康复服务的重要探索，也让“全人康复”的内涵更加完整。 

本次交流会汇聚了 SMA、DMD（进行性肌营养不良）、CMT（腓骨肌萎缩症） 等不同类型神经肌肉罕见病家庭，每一类疾病都有着各自的特点，每个家庭也面临着不一样的困难与挑战。作为省级妇幼保健院，我院小儿神经内科长期深耕神经肌肉罕见病的多学科全病程管理工作，持续搭建罕见病 MDT 服务体系，坚持诊疗、康复、随访、支持一体化服务。

此次活动的顺利开展，为河南本地及周边罕见病家庭送去专业诊疗、康复指导与心理支持，进一步畅通了医患沟通渠道。未来，我院将持续携手北京病痛挑战公益基金会及各界同仁，持续推进罕见病全人康复综合服务，常态化开展科普宣教、家庭赋能、康复指导等公益活动，不断完善罕见病全周期管理服务链条，用专业和温暖守护更多神经肌肉罕见病患者及家庭。 

文图：张苹  张晓莉