——“医生，为什么我的头发和睫毛都是白色的，跟其他小朋友不一样呢？” 

——“因为你是来自月亮的白色天使啊！” 

我叫小乐，来自一个普通家庭。刚出生时，我就满头白发、全身的皮肤也很白。由于外貌与众不同，从小到大，我经历了各种异样的眼光。

我曾经想过：我是生病了吗？为什么看见光就觉得刺眼？为什么我那么容易被晒伤？视力越来越差是怎么回事？我还能像其他小朋友一样上学吗？难道只能在晚上才出门？
父母带着我来到了郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院、省妇女儿童医院）产前诊断中心。医生告诉我：这可能是遗传病，需要做一个WES检测来诊断。

果然，在WES结果中提示TYR基因上发生了c.164G>A和c.230_232dup复合杂合致病性变异，证实了我患有白化病。

01什么是白化病？

白化病是一种单基因遗传病，但是并不是缺少了什么器官，而是因为先天性酪氨酸酶生成不足、活性减少或缺乏导致的黑色素不足。根据变异的基因和临床表现的不同，本病可分为眼皮肤白化病及眼白化病。人群中白化病发病率为5~10/10万，突变携带率为1/65，中国人群发病率约为1:18000。

02白化病有哪些症状？

白化病的临床症状主要表现在眼、皮肤和毛发的异常。

03小乐父母都正常，为什么会生出白化病的孩子呢？

白化病属于家族遗传性疾病，由于致病基因的不同，遗传方式也不同。白化病主要是以常染色体隐性遗传，少数为性染色体隐性或常染色体显性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。  

小乐患病是因为隐性遗传TYR基因的复合杂合变异，父母都只是TYR基因致病变异的携带者，所以不发病，但是每次生育都有1/4的概率生育患儿，而且子女中男女患病机会均等，因此每次生育都要进行产前诊断。

04白化病可以治好吗？

针对该病，目前尚无有效治疗方法，只能对症治疗。患儿应终身注意避光和防晒；使用遮阳伞和遮光剂以防止皮肤过早老化和恶性肿瘤的发生；佩戴墨镜以保护眼睛和视力；定期全身皮肤检查以及时发现和处理皮肤恶性肿瘤。此外，我们还要更多地包容和关爱“白色外貌”的孩子，让他们不再遭受异样的眼光。

05怎么预防白化病患儿的出生呢？

在妊娠早期通过绒穿或羊水穿刺获取胎儿的DNA进行基因检测，可以有效的避免患儿的出生，因此曾经生育过白化病患儿的家庭、家族中近亲结婚的家庭和家族中有白化病患儿的家庭，再次生育前一定要进行产前诊断和遗传咨询。

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文图：产前诊断中心  彭佳