有一种疾病，叫苯丙酮尿症(PKU)，这是一种罕见的遗传性疾病，患者因先天缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能正常食用高蛋白质食物，正常人一日三餐吃的米面和肉类，对PKU患儿却是影响健康的“毒物”，若不限制，将影响身体和智力发育，最终造成智力低下甚至死亡。由于目前PKU尚无特效药，低苯丙氨酸饮食治疗是主要治疗方法，患者需食用无或低苯丙氨酸的特制奶粉及米面等特殊食品。

在世界PKU关爱日来临之际，郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院、省妇女儿童医院）举办PKU关爱活动，邀请全省 50多个 PKU患儿家庭和我院医疗专家欢聚一堂，共同探讨对 PKU 孩子的治疗、培养及全生命周期管理等问题。中国妇女发展基金会合规管理办主任朱光、河南省妇女联合会二级巡视员、河南省妇女儿童发展基金会秘书长武峰峰受邀出席此次活动。

朱光致辞中表示：“中国妇女发展基金会始终关注PKU患儿的健康成长，近几年开展了形式多样的PKU患儿关爱及健康教育活动，以持续提升全社会对于PKU疾病的管理意识，帮助PKU患儿及家庭建立一套科学的全生命周期饮食管理体系，保证PKU患者正常智力发育与精神健康，助力高质量人口发展。”

武峰峰强调：“在PKU患者成长过程中，政府部门、医生、社会也应不断提升疾病认知，携手提升PKU患者治疗依从性。河南省妇女儿童发展基金会将致力帮扶救助PKU患者，推动妇女儿童事业与经济社会和谐发展。”

郑大三附院赵德华教授总结了中心成立26年来所做的工作及取得的成绩：累计对1280余万名新生儿进行了筛查，2017年起两病筛查被纳入河南省民生实事项目，享受免费筛查。通过新生儿筛查确诊2387 例 PKU 患儿，2013年起PKU治疗性食品被纳入医保报销范畴。在家长和医生的共同努力下，这些患儿发育良好，同正常孩子一样，已有几十名孩子成功踏入大学的校门。

随后，筛查中心李晓乐、朱昕赟两位医师为大家详细讲授了PKU患儿的全生命周期管理、饮食治疗实践与营养管理。患儿家长分享了养育心得，PKU患儿们进行了才艺展示、美食制作和亲子运动会。这些平时很少出门的孩子们，尽情玩耍。平时在群里守望相助的家长们，相聚在了一起。

此次活动还启动了PKU公益检测项目，计划暑期为50名大龄（10岁以上）PKU患儿提供专业的生化检查、心智评估、MRI检查及专业医师咨询。

此次活动的成功举办，为PKU医患之间搭起了一道爱的桥梁，医患之间进一步沟通交流，PKU患儿结识了新伙伴，患儿家庭对PKU有了更深刻的认识和理解，看到了国家的扶持、医院的关心、医生的关爱、社会各界爱心的帮扶，坚定了治疗信心，让一个个生命插上梦想的翅膀，为一个个濒临绝境的家庭重新燃起生活的希望。   

文图：筛查中心 朱昕赟