“戊二酸血症”相遇记

小芳（化名）和她爱人4年前有了爱的结晶，当全家人还都沉浸在幸福之中时，细心的小芳发现了孩子发育有些落后，于是来院就诊，查出孩子为戊二酸血症患者，进一步检查发现小芳夫妻均是戊二酸血症基因携带者，同是戊二酸血症患者的几率非常低，小芳夫妻却这样巧合的碰到了。

小芳在2017年3月份再次怀孕了，夫妻二人高兴之余，又陷入了烦恼之中，他们生正常的孩子机率只有四分之一，这个宝宝究竟会怎么样呢？等到第10周，小芳冒着有2%流产的可能做绒毛穿刺做胎儿的基因检测。21天结果终于出来了：胎儿和他们夫妇俩一样是常染色体隐性携带。结果虽然不是最好的，至少也不是最坏的。

他们来到郑大三附院找到产科大主任许雅娟，开始了定期围产保健：初次排畸的NT值正常，24周后查四维彩超及OGTT均未见明显异常。孕28周时彩超提示胎盘成熟度III度，后来多次复查游离雌三醇值较低。虽然胎动、羊水和胎心监护都正常，小芳还是担心孩子宫内缺氧，担心孩子出来有问题，一个家庭实在承受不了两个有问题的孩子。

由于胎盘功能差，该胎儿慢慢出现了生长受限，孕38周时孟献荣主任与患者及家属沟通病情，认为宫内环境差，不适合胎儿继续生长，已孕足月，建议择期手术终止妊娠，38周⁺²天时孟献荣主任主刀，为小芳顺利剖娩了一3050g的女婴，孩子出生后评分满分,全家人都很高兴！

孟献荣主任提醒，以下人群适合做绒毛活检：高龄孕妇；超声发现胎儿NT增厚或明显的结构异常；既往生育过染色体异常的胎儿、不明原因的畸形儿、不明原因的死胎、多次流产史的孕妇；父母有一方染色体异常；母亲早孕期血清筛查异常；合并先天性代谢性疾病及单基因疾病风险的孕妇。

陶玲玲主治医师提醒，戊二酸血症是一种遗传代谢病（隐性遗传），由于患病率极低，所以很少有报道，是以酸中毒为临床特征的遗传性代谢缺陷病，患病婴儿在两岁之前大多表现正常，但也有可能表现为无症状的巨脑，表现症状如运动困难、渐进式的手足舞蹈症、肌肉僵硬、麻痹、角弓反张，四肢向外翻转，身体呈弓状等，也可能会有癫痫或昏睡昏迷的急性发作。目前戊二酸血症仍无法治愈，Ⅰ型可通过饮食控制和药物辅助治疗；Ⅱ型一般在出生后不久即死亡。

对于戊二酸血症，早期诊断与治疗对患儿至关重要，因为目前的治疗可以使90%的患儿不出现脑损伤，而未经治疗的患儿则有90%会出现严重的神经系统功能障碍。

文图：产三科  陶玲玲

编辑：尚睿

审核：胡素君、华小亚