2025年12月20日至21日，由河南省医师协会主办、河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）承办的“精准诊疗创新发展”2025年河南省医师协会医学遗传医师分会培训会议暨年会，在郑州紫荆山宾馆举行。本次会议吸引了来自全省各级医疗机构、科研院所的300余名医学遗传学领域专家、学者及临床医师齐聚一堂，共同探讨医学遗传学的前沿话题，为推动河南乃至全国医学遗传学事业的发展贡献智慧和力量。

高位引领：

凝聚共识，锚定遗传医学发展新方向

全委会：回顾与展望，奠定发展基础

20日晚7时，河南省医师协会医学遗传医师分会全委会率先召开，80余位分会委员齐聚一堂，共绘发展蓝图。河南省医师协会医学遗传医师分会会长任琛琛作年度工作报告，全面且系统地回顾了分会成立一年来的核心成果。过去一年，分会主动担当，构建了全省遗传医学协同网络，有效整合各方资源。依托该网络，孕前-孕期-新生儿全周期精准筛查体系顺利落地，为母婴健康筑牢了坚实屏障。同时，基层医师培训覆盖超千人次，为基层地区培养了一批掌握前沿遗传医学技术的专业人才，有效提升了基层遗传医学服务能力。河南以“领跑者”姿态，在学术引领与平台搭建、技术推广与人才培养、公众教育与健康促进等领域实现跨越式发展，为全国遗传医学进步贡献了“河南智慧”，也为本次年会的成功召开奠定了坚实基础。

开幕式：领导寄语，指明发展方向

21日上午，年会开幕式在紫荆山宾馆黄河厅举行，现场气氛热烈而庄重。中国医师协会医学遗传医师分会第一届委员会会长、中南大学中国医学遗传学国家重点实验室主任、中南大学湘雅医院产前诊断中心主任邬玲仟，中国医师协会医学遗传医师分会副会长、中南大学医学遗传学研究中心副主任梁德生，中国医师协会遗传医师分会常委兼总干事、上海交通大学医学院附属新华医院科研处处长、规划处处长余永国，中华医学会医学遗传学分会常委、副秘书长、四川省人民医院朱献军，教育部“长江学者”特聘教授、海南医科大学第一附属医院马燕琳，河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）党委正处级组织员、党委副书记、副院长周文平，河南省妇幼保健院党委副处级组织员、复旦大学附属妇产科医院河南医院副院长、医学遗传与产前诊断科主任、河南省出生缺陷防治管理中心主任刘灵等出席大会。同时大会还邀请了来自河南省的各位专家学者，会场内座无虚席，气氛热烈而高昂。开幕式由河南省妇幼保健院副院长、复旦大学附属妇产科医院河南医院执行院长任琛琛主持。

周文平在致辞中指出，作为拥有亿级人口的大省，河南每年出生人口数量位居全国前列，这一省情决定了医学遗传学的进步不仅是守护母婴安全的迫切需求，更是优化人口结构、提升全民健康素养的战略支点。他指出，当前遗传病防控已进入“精准筛查-早期干预-全周期管理”的新阶段，通过构建覆盖孕前、产前至新生儿期的精准防控体系，不仅使遗传病检出率显著提升，更为无数家庭争取了关键干预窗口期，这充分印证了医学遗传学在河南落地生根的实践价值与时代使命。

邬玲仟教授在致辞中强调，从‘治病’到‘防病’，从‘被动诊疗’到‘主动干预’，遗传医学正迎来精准化、个性化的新时代，河南省医师协会医学遗传医师分会以学术引领创新、以培训夯实基础、以科普提升素养的三维驱动模式，正是推动行业高质量发展的关键路径，河南的实践为全国提供了重要参考。

前沿碰撞：

大咖云集，共探精准诊疗技术新高峰 

主会场：学术盛宴，引领行业发展

主会场于21日8:30正式开启。中南大学邬玲仟教授以《三代基因组测序临床应用展望》为题，深入揭秘三代测序技术如何破解复杂遗传病诊断难题。她通过丰富的案例和详实的数据，展示了三代基因组测序技术在精准诊断方面的巨大潜力，为临床医生提供了新的诊断思路和方法。郑州大学第一附属医院郭艺红教授聚焦《携带者筛查与出生缺陷防控》，从理论和实践两个层面，阐释“关口前移”对减少遗传病发生的战略意义。她强调，通过携带者筛查，可以在孕前或孕早期发现潜在的遗传风险，从而采取有效的干预措施，降低出生缺陷的发生率。上海交通大学医学院附属新华医院余永国教授分享《常规基因检测阴性下一步策略》，为临床疑难病例诊疗提供新思路。他结合自己丰富的临床经验，详细介绍了在常规基因检测结果为阴性的情况下，如何进一步分析和诊断，为解决临床难题提供了宝贵的参考。

从全基因组测序到多组学研究，从单病种精准干预到复杂综合征综合管理，专家们的报告既立足国际前沿，又紧扣临床需求，现场掌声不断。与会者们纷纷表示，通过聆听专家的报告，拓宽了自己的视野，了解到了医学遗传学的最新进展和发展趋势，对今后的临床工作具有重要的指导意义。

精准聚焦：

四大分会场，细分领域深耕实践智慧 

产前筛查分会场：

聚焦全链条，提供精准方案

21日下午，会议同步开设产前筛查、妇科遗传、超声诊断、新生儿疾病筛查四大分会场，围绕细分领域展开深度研讨，近200名专业人员参与交流。产前筛查分会场由刘灵教授主持，聚焦“从技术原理到临床落地”。会议开始前，国家卫生健康委妇幼司一级调研员刘颖通过视频传递了国家层面的殷切期望，希望河南省以此次年会为新起点，打造更多可复制的“河南经验”，为防控出生缺陷、推进健康中国建设注入更强动力。

河南省妇幼保健院崔世红教授解析《NIPT技术进展》，详细介绍了无创产前基因检测技术（NIPT）的最新研究成果和发展趋势。吴庆华教授分享《隐性单基因遗传病无创产前检测技术的应用》，介绍了无创单病检测技术在临床中的应用情况和效果。她通过实际案例，展示了无创单病检测技术如何帮助医生准确地诊断单基因病，为患者提供更精准的治疗方案。潘瓷教授带来《子痫前期防控策略》，详细介绍了子痫前期的发病机制、高危因素和防控策略。她强调，通过早期筛查和干预，可以有效降低子痫前期的发生率和严重程度，保障母婴安全。李静教授讲解了《携带者筛查的临床应用》，深入阐释了携带者筛查在遗传病防控中的重要地位，并结合丰富的临床实践数据表明，开展携带者筛查能够提前发现潜在风险，为预防遗传病的发生提供关键依据，从而显著提升人口健康素质。

会议报告内容覆盖筛查技术革新、单基因病阻断、妊娠并发症管理，为产前精准干预提供全链条方案。与会者们围绕这些主题展开了深入的讨论和交流，分享了各自的经验和见解，为产前筛查和诊断提供了更多的思路和方法。

妇科遗传分会场：

多学科交融，探索治疗新策略

华中科技大学同济医学院附属同济医院孙朝阳教授介绍《局部晚期宫颈癌基因治疗新策略》，从基因治疗的角度，为局部晚期宫颈癌的治疗提供了新的思路和方法。他详细介绍了基因治疗的原理、技术和临床应用情况，让与会者对基因治疗在妇科肿瘤治疗中的应用有了更深入的了解。郑州大学基础医学院贺颖教授揭秘《ARMC10基因与脑卒中关联》，通过研究发现，ARMC10基因可能通过“线粒体失控”加剧脑卒中的发生。她的研究为脑卒中的发病机制提供了新的理论依据，也为脑卒中的预防和治疗提供了新的靶点。刘灵教授带来《先天性肾上腺皮质增生症的临床表现和遗传学诊断》，系统阐述了先天性肾上腺皮质增生症的典型临床表现，详细介绍了该病症的遗传学诊断方法，为临床医生准确诊断和及时干预提供了全面且实用的指导。多学科视角碰撞出妇科遗传病诊疗的新火花，让与会者们对妇科遗传病的认识更加全面和深入。

超声诊断分会场：

影像与遗传结合，精准诊断胎儿疾病

河南省妇幼保健院栗河舟教授团队通过《胎儿脑发育畸形超声特征》《遗传综合征心脏表型诊断》等报告，展示影像学与遗传学结合的精准诊断路径。他们通过大量的超声图像和实际案例，详细介绍了如何通过超声诊断技术发现胎儿脑发育畸形和遗传综合征心脏表型，为临床诊断提供了重要的依据。超声诊断作为产前诊断的重要手段之一，与遗传学的结合将为胎儿疾病的精准诊断提供更有力的支持。

新生儿疾病筛查分会场：

聚焦早筛早诊，构建标准化网络

聚焦“早筛早诊早治”，河南省妇幼保健院贾莉婷教授解读《新生儿甲减共识》，详细介绍了新生儿甲状腺功能减低症的诊断标准和治疗原则。刘素娜教授阐述《新生儿疾病筛查意义》，介绍了新生儿疾病基因筛查的重要性和应用前景。魏秀芳教授分享《新生儿筛查分中心管理经验》，介绍了新生儿筛查分中心的管理模式和经验。她强调，通过建立标准化的筛查网络和规范的管理流程，可以提高新生儿疾病筛查的质量和效率，为新生儿的健康成长提供保障。

专项赋能：

两大核心点，提升技能保障母婴安康

专项培训：提升技能，保障母婴健康

为进一步提升全省出生缺陷防治能力和介入性产前诊断操作水平，大会联合河南省出生缺陷防治管理中心举办了双手介入性产前诊断培训班。本次培训以“手把手教学、实战化演练”为核心，聚焦双手介入性产前诊断的关键技术与操作规范，通过理论授课、模拟实操、病例研讨等形式，帮助学员掌握标准化操作流程、风险防控要点及应急处置技能，助力提升全省产前诊断同质化水平，降低出生缺陷发生率。经过学习和实践，学员们纷纷表示受益匪浅，不仅提高了自己的专业技能水平，更为今后的临床工作打下了坚实的基础。

未来可期：多元举措

赋能河南遗传医学新跨越

闭幕式上，中国医师协会医学遗传分会委员、河南省妇幼保健协会遗传与产前诊断专业委员会常务委员、河南省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科副主任李静总结指出，本次年会是河南遗传医学领域的一次“里程碑式”盛会：共识更凝聚，院士专家与基层医师同频共振，明确了“精准化、下沉化、科普化”的发展方向，使与会者对医学遗传学未来工作重点和目标达成高度一致；技术更前沿，三代测序、多组学研究、无创检测、靶向治疗等新技术新理念落地河南，为学科发展注入新活力、提升诊疗水平；合力更强劲，通过河南省遗传与产前诊断联盟推动优质资源向基层延伸，让偏远地区群众共享高水平遗传诊疗服务。

结语

从“精准诊疗”到“创新发展”，从“技术突破”到“普惠民生”，2025年河南省医师协会医学遗传医师分会年会不仅是一场学术盛会，更是一次守护生命的庄严承诺。在健康中国战略引领下，河南遗传医学人正以更坚定的步伐、更创新的理念、更务实的行动，为每一个新生命的健康起步保驾护航，为“健康中原”、“健康中国”建设书写崭新篇章！相信不久的未来，河南医学遗传事业将在各位专家和学者的共同努力下，取得更加辉煌的成就，为保障人民群众的健康做出更大的贡献。

文字：王宇慧  周白雪

图片：王朝昕