2025年3月8日，“国际罕见病日”罕见病关爱计划暨神经系统罕见病科普交流会在河南郑州顺利举行。此系列活动由北京病痛挑战公益基金会主办郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）协办。活动当天，来自河南郑州的医疗专家、患者家庭以及社会组织代表共60余人齐聚一堂。现场设置了家庭工作坊、政策解读、科普学习、经验共享等丰富环节，众人围绕罕见病诊疗、用药、康复等难题各抒己见、深入交流，为突破困境凝聚新动力。

当天上午，郑州大学第三附属医院小儿神经内科主任张晓莉为上午的活动进行了开场致辞，本场活动在医患心连心的温馨氛围中逐步开展。随后病痛挑战基金会围绕“罕见病多层次保障体系的高效应用——以神经系统罕见病为例”进行了专题分享，为患者及家属提供了权威的政策解读与切实可行的实践建议。同时还进行了神经系统罕见病家庭互助工作坊，河南地区的患者、家属以及基金会成员和医生等共同围绕疾病管理、生活适应及心理支持等议题展开深入探讨，分享互助经验，凝聚了强大的社群支持力量。

当天下午，活动进行了科普宣讲，郑州大学第三附属医院医务部主任徐云飞、病痛挑战基金会孙荣甲副秘书长进行了致辞，表示了社会和医疗机构对罕见病患者及家庭的共同关注并给予携手前行的力量。

张晓莉主任医师就儿童神经系统罕见病的诊疗进展及脊髓性肌萎缩症（sma）的临床案例进行了专题分享。她介绍了小儿神经系统罕见病的认识，列举了多种罕见病的诊疗经验，如甲基丙二酸血症、肌酸缺乏症、苯丙酮尿症、免疫性脑炎等，并就sma诊治管理进行了经验介绍，同时强调了早期诊断和针对性治疗的重要性。

河南省人民医院马明明主任医师从成人肌肉萎缩症的早期识别与综合管理角度进行了深入剖析。马主任分享肌肉萎缩可由多种原因引起，包括疾病、废用性和衰老等，常见于四肢近端和远端肌肉。马主任以十分生动有趣的比喻并结合生活案例给大家分享了运动神经元病（als）和脊髓性肌萎缩症（sma）等神经肌肉疾病的早期识别与诊断方法。马主任呼吁，早期诊断和多学科管理对改善患者生活质量至关重要。

此外，郑州大学第三附属医院康复科王鑫主治医师聚焦神经肌肉病患者的康复管理策略，为参会者提供了多维度的专业视角。王医生详细介绍了神经肌肉病（nmd）患者的康复管理策略。指出，nmd患者常表现为进行性肌无力和肌萎缩，康复管理需多学科协作。重点介绍了肌力、关节活动度、运动功能及日常生活能力的评估方法，并强调了早期康复干预的重要性。王医生呼吁，家庭康复和社区康复在nmd患者长期管理中具有重要作用，需进一步推广和优化。

患者家属代表的真情分享，深刻展现了罕见病家庭的坚韧与不易，引发了与会者的强烈共鸣。在随后的互动问答环节中，患者及家属就有关sma和dmd等知识踊跃提问，专家们从临床实践出发，耐心细致地解答疑问，提供了切实可行的指导建议。自由交流环节中，与会者围绕神经系统罕见病的康复治疗、社会支持及资源整合等议题展开了热烈讨论，促进了多方经验的交流与资源共享。

本次科普交流会的成功举办，不仅为神经系统罕见病患者及家属提供了宝贵的知识与支持，也进一步推动了社会各界对罕见病群体的关注与援助。北京病痛挑战公益基金会表示，未来将继续致力于整合多方资源，推动罕见病领域的政策优化与社会支持体系建设，为罕见病群体创造更多可能性，助力改善其生活质量与医疗条件。郑州大学第三附属医院将继续开展多学科会诊通道，医患同心，共筑罕见病诊疗的明天。医学或许无法治愈所有疾病，但我们可以选择不放弃每一份希望，每一个生命都值得被珍视，每一次努力都将在未来某处回响。

文图：小儿神经内科