出生缺陷是影响围产儿死亡率的主要原因，产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷的重要措施。通过规范化的产前筛查和产前诊断，能够及时发现胎儿异常，评估孕妇及胎儿的安危，从而制定个性化的诊疗方案。今天就来为各位准妈妈们讲解一下什么是产前筛查和产前诊断。

一.血清学筛查（唐氏筛查）

唐氏筛查是通过抽取孕妇外周血检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等计算胎儿发生唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。

河南省免费唐筛检查的条件及注意事项

适宜孕周：15-20+6周免费需带资料：①身份证复印件（省内户口）；②暂住证复印件（省外户口）；③夫妻双方身份证及结婚证复印件各两份（男方省内户口）；④驻豫军人及户籍不在本地的驻豫军人配偶，需出具相关证明。⑤一周内彩超（二级以上医院均可）；⑥建议携带NT单。注意事项：请各位准妈妈在相应孕周携带上述要求证件来我院门诊六楼产前诊断中心 做唐筛检查。①空腹（每天11;30前）；②预产年龄<35周岁；③单胎。

二.孕妇外周血胎儿游离DNA筛查（无创DNA）

无创DNA是通过抽取孕妇外周血利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。

检测时间及注意事项

孕12周以后即可到省妇幼门诊6楼产前诊断中心进行咨询检测；上午下午皆可采血；无需预约，无需空腹，清淡饮食。

三.产前诊断

产前诊断技术是在超声引导下，通过介入性产前诊断方法抽取绒毛组织、羊水或者脐血对胎儿进行检查，以评估胎儿是否有缺陷及是否患有疾病。该方法目前是诊断胎儿染色体疾病的“金标准”。

适用人群：（1）NT增厚、唐筛提示高危以及无创提示异常的孕妇（2）高龄孕妇（年龄超过35岁或双胎妊娠超过32岁）（3）超声提示胎儿发育异常者（4）曾有不良孕产史或者生育过染色体异常的胎儿（5）夫妇一方为异常染色体携带者（平衡易位、罗氏异位、倒位等）（6）孕妇及其配偶为遗传病基因携带者（7）近亲婚配者（8）孕期接触不良环境因素者适宜孕周：（1）羊膜腔穿刺术：18-24周（2）绒毛穿刺术：11-13+6周（3）脐静脉穿刺术：20-28周

目前河南省民生实事项目为符合条件的准妈妈们免费进行一次羊水穿刺胎儿染色体核型检测哦！

有需求的准妈妈们可以前往郑州大学第三附属医院产前诊断中心进行详细咨询哦！
文：产前诊断中心 贾艳霞