2014年起，国际庞贝氏协会将每年4月15日定为国际庞贝病日。2022年4月15日，正是第9个国际庞贝病日。

什么是庞贝氏病？

庞贝氏病（Pompe病）又称为糖原贮积症Ⅱ型，是由于缺乏酸性α-葡糖苷酶（GAA）引起的罕见的、足以致命的、常染色体隐性遗传病。是位于第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶的GAA基因突变导致酸性-α-1,4-葡萄糖苷酶活性降低，糖原降解障碍，贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌细胞溶酶体内，导致细胞破坏和脏器损伤而造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重且不可逆转的受损。

庞贝氏病的分型

根据其发病年龄、受累器官、严重程度和病情进展情况，庞贝氏病可分为早发型(婴儿型)和晚发型(儿童及成人型)两种。

早发型(婴儿型)

婴儿型患者在出生后不久起病，可表现为主要表现为全身松软，运动发育迟缓，严重肌肉无力、吞咽困难、舌头肥大、肝脏肿大、心脏扩大、呼吸困难等。多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。

晚发型(儿童及成人型)

晚发型庞贝病一般在婴儿期后（儿童、少年或成年起）发病，症状表现多变，可表现为进行性肌肉无力，特别是躯干和下肢，行动时感到疲惫，呼吸短促，睡眠中呼吸暂停症候群或间歇性睡眠等等。若不及时治疗，患者会逐渐出现呼吸肌受累导致呼吸功能衰竭，引起患者残疾甚至死亡。

庞贝氏病的发病率

全球新生儿罹患庞贝氏病的机率约在四万分之一左右，但不同的地区则有所差异，在中国的发生率则约为五万分之一。

庞贝氏病的诊疗现状

由于症状复杂而又病例稀少，庞贝氏病患者往往在转诊多家医院后才被确诊，而且还会面临误诊的情况。在中国罕见病联盟的调查中显示，庞贝氏病是位列第二的误诊比例最高的罕见病种。目前中国已确诊庞贝病患者仅百余人。

酶替代治疗(ERT)是庞贝氏病目前的特异性治疗方式。目前来看，和大多数罕见病药物一样，庞贝氏病的治疗药物价格高昂且无法根治。据统计，根据治疗强度的不同，一个成人每月花费大约需要10万元人民币，一年费用就高达一两百万元，且需要终身用药。一个罕见病患儿的出生，就将成为患者及其家庭沉重而又难以负担的不幸之痛。

如何避免庞贝患儿的降生？

对于罕见病，包括庞贝氏病而言，目前的医疗科技水平尚无法根治，而预防是最有效的避免罕见病发生的方法。在出生缺陷的三级防控中的“一级预防”，即孕前预防，为出生缺陷预防之本。

幸运的是，针对庞贝氏病等各类单基因隐性遗传病，可以通过遗传咨询，在孕前通过对夫妻双方开展单基因遗传病的携带者筛查，如果发现夫妻双方均携带有风险的致病基因变异，那么结合第三代试管婴儿技术——胚胎植入前单基因遗传病检测技术（PGT-M），就可以从源头将遗传病阻断。

郑州大学第三附属医院生殖医学科开设有专业的遗传咨询门诊，在这里已经通过PGT-M技术对30余种单基因病进行了阻断，经PGT技术成功阻断的单基因病宝宝的接连平安诞生。

文：张亚新 崔元戎