河南省新生儿疾病筛查中心是河南省卫健委批准成立的我省唯一的省级新生儿疾病筛查中心，设在河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）。现有工作人员43人，其中教授2人、副教授7人，博士2人、硕士8人，遗传代谢病医生3人，建立了一支高素质的筛查和诊治技术团队。拥有全自动荧光分析仪（GSP）、串联质谱仪（MS/MS）、液相色谱仪（GC/MS）和半自动时间分辨免疫荧光分析仪等世界先进的检测设备与分析系统。每年面向全省基层医务人员举办“5～6期新生儿疾病筛查和产前血清学筛查技术培训班”，每年培训2000多人。已建立由全省18个地市，1400多家医院参加的新生儿筛查网络。该中心集培训、宣教、实验、诊断、治疗、随访和救助七位一体，构建了一套完整的筛查系统。

1997年正式开展工作，依据《中华人民共和国母婴保健法》的要求，承担全省新生儿先天性甲低（CH）和高苯丙氨酸血症（HPA）的两病筛查与诊治工作。现年筛查量90余万例，共筛查新生儿1260万例，已确诊CH 7308例，HPA 3154 例。目前HPA已被纳入门诊重特大疾病救助项目，HPA患儿每年可报销治疗费16000元至18岁。CH、HPA两病筛查已于2017年被纳入我省民生实事免费筛查项目。该中心于2012年8月在我省率先开展了新生儿多种遗传代谢病筛查，利用串联质谱技术对30多种遗传代谢病进行筛查，现已累计筛查新生儿112万例，共确诊甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症等遗传代谢患儿878例。以上所有确诊患儿均在筛查中心治疗随访并取得了满意疗效，为提高我省出生人口素质，减少残疾儿发生率做出了重要贡献。

自2019年以来，分别获河南省科技厅科技进步一等奖 1 项、河南省医学科技进步奖二等奖 1 项、河南省医学教育优秀教学成果奖一等奖 1 项、河南省教育厅科技成果奖优秀科技论文奖一等奖 1 项；主持省厅级科研项目 9 项；发表 SCI、中华系列和核心期刊论文共 48 篇，其中 SCI 论文 9 篇，单篇最高影响因子 6.314；申请专利2项、参编专著7部。