“张大夫，你看我家老二为啥也是这样的情况啊......”不等孩子妈妈把话说完，就开始哽咽了，初看小宝(化名)，我好像真的看到了他哥哥一样，然后对他进行了简单的查体：追视追听差，对光敏感，四肢肌力弱......，比较明显的是额头及全身有类似雀斑一样的斑点，兄弟两个症状相似，但弟弟的症状明显比哥哥轻，孩子妈妈说：“现在小宝哥哥3岁6月了，仍然啥都不会，坐不好，不会独站独走，也没任何语言，唉......”，我首先考虑到的是：可能是遗传代谢性疾病或基因方面的问题，立马建议他住院完善检查。在此期间，结合小宝临床症状给予对应康复训练治疗。一个多月后，基因检查结果出来了：着色性干皮病互补组G(XPG，疑似致病变异)。

1.那么着色性干皮病(XP)到底是一种什么疾病呢?XP是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，核酸内切酶基因缺陷与着色性干皮病 XP密切相关[1]。XPG是一种由于 DNA修复基因缺陷引起的遗传性皮肤病，由于 XPG蛋白缺失，导致无法正确执行 DNA核普酸切除修复，表现为皮肤光敏和早发性肉瘤，更严重的患者可发生科凯恩综合征( CS )神经系统并发症，简称 XP/CS 综合征。XP/CS 综合征是科凯恩在1936年首次发现的，该病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，又称小头、纹状体小脑钙化和蛋白质营养不良综合征，或侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征[2-3]。XP 的发生率约为 1/25 万，兄弟两人同时发病者更为罕见。

2.它有什么样的临床表现呢?XP的发病年龄，国外专著记载，75%以上的病例在6个月～3岁发病 ，其主要临床表现为严重皮肤光敏性，多数患者轻微晒后即会有晒伤伴起泡及持续性红斑，在2岁前脸上会有明显的雀斑样色素沉着，还可伴有眼睑皮肤萎缩、⽑细血管扩张、色素减退和光化性角化病。此外，光照还会引发患者眼部畏光症以及罹患早发性皮肤癌(基底细胞癌、鳞状细胞癌和恶性黑色素瘤等)的风险显著增加。约25%的患者还存在神经系统异常表现，包括获得性小头畸形、进行性智力障碍、感音神经性听力损失、痉挛、共济失调、癫痫发作等。

3.有什么药物或者方法可以治疗这种疾病吗?XP 的治疗主要有注意生活习惯，如严格避光等一般治疗;药物方面使用遮光剂、抗氧化剂可保护皮肤免受紫外线照射及修复照射后发生的皮肤损害，异维 A酸、5%咪喹莫特乳膏可预防和治疗恶性肿瘤并发症[4]。神经系统方面可以进行对症康复治疗，但效果不佳。

4.这种家庭如何预防此种疾病?如果孩子父母再次生育时，下一胎任子女有25%的风险携带纯合变异，并罹患上述疾病。建议父母再生育时进行生殖遗传咨询。研究表明，我国 XP患者中父母近亲结婚所占比例较大。因此应加大婚姻法关于禁止近亲结婚的宣传和执行，杜绝近亲结婚，这样才能降低像XP这类隐性遗传病的发生率。