在医学科技日新月异的今天，罕见病的诊疗仍然是医疗领域的一大挑战。i型神经纤维瘤病（NF1），一种由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，以其复杂多变的临床表现和累及多系统的特性，长期困扰着无数患者及其家庭。为提高公众对NF1的认知，加强医患之间的沟通与协作，帮助患者尽早发现、诊断并采取合理有效的治疗措施，郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）于2025年1月17日成功举办了I型神经纤维瘤病多学科义诊活动。

此次活动汇聚了来自神经内科、神经外科、骨科、普外科、肿瘤外科、康复科、影像科、小儿内分泌科、皮肤科、眼科等多个科室的专家，他们凭借丰富的临床经验和深厚的专业知识，共同为NF1患者搭建起了一座通往健康的桥梁。专家们耐心询问患者的病史，仔细进行体格检查，并结合影像学资料，为患者提供了全面、细致的诊疗服务。针对每位患者的具体情况，专家们制定了个性化的治疗方案，涵盖了药物治疗、康复治疗及手术治疗等多个方面。

在义诊过程中，多学科专家团队充分发挥了协作精神，对患者进行了全面的评估和治疗方案的制定。神经内科主任张晓莉在神经系统疾病诊断与治疗上经验丰富，义诊中精准判断患者神经功能状况，为后续治疗奠定基础；骨科刘福云教授对骨骼系统疾病的诊断与治疗有独到见解，在此次义诊中详细为患者进行骨骼检查，查看有无脊柱畸形、四肢长骨的异常，并对一些有关神经纤维瘤病的常见骨科受累表现进行科普；神经外科主任单峤专注于神经外科手术，以丰富的手术经验为神经纤维瘤相关手术提供专业方案；康复科牛国辉主任为患者制定个体化的康复方案，助力患者恢复功能；普外科主任杜俊鹏对合并肿瘤的患者进行分析，影像科闫丽红副主任医师详细解读患者各个部位的影像受累情况；小儿内分泌科李青丽主治医师、皮肤科张涵茵主治医师也分别从神经纤维瘤病对身高和皮肤的影响进行了指导。

除了专业的诊疗服务外，张晓莉还和产前诊断中心、生殖中心团队一起，为患者及其家属提供了遗传学咨询，科普了NF1的遗传机制，指出携带有基因变异的患者，生育时会有一半的概率遗传给子代，但可以通过科学的手段生育健康的孩子，缓解了家属的担心。

此次多学科义诊活动的成功举办，不仅体现了郑州大学第三附属医院对罕见病患者的高度关注和责任担当，也彰显了医院在医疗技术和服务质量方面的卓越实力。未来，医院将继续致力于罕见病的诊疗与研究，为更多患者带来健康和希望。同时，我们也呼吁社会各界共同关注罕见病患者，为他们提供更多的关爱和支持。让我们携手共进，为患者的美好未来贡献力量！

文图：小儿神经内科 李肖 张晓莉