孕期大排畸发现胎儿肺部有“肿块”

把全家人吓得不知所措

连忙赶到河南省妇幼保健院

（郑州大学第三附属医院）

医学遗传与产前诊断中心及多学科

评估诊疗保驾护航

最终6斤多男娃顺利降生

孕妈连连感叹

“幸亏当时没放弃！”

小徐（化名）怀孕22周多在当地产检时，发现胎儿肺部有一“肿块”而且已经造成了胸腔器官的压迫，当地医院建议引产，这个消息如同晴天霹雳，一家人忧心重重，辗转难眠，一边无法舍弃5个多月的小生命，一边又担心胎儿出生后病情严重无法存活。 

为了孩子能够平安降生，小徐与家人线上线下到处求医问诊，迷茫中又不愿放弃。最终经人介绍来到了河南省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心。经过医学遗传与产前诊断中心主任刘灵及MDT多学科会诊评估后，目前考虑胎儿肺囊腺瘤及纵隔移位、心脏右移。

得知胎儿肺囊腺瘤合并染色体异常及遗传综合征的机会较低，但不排除少数特殊情况，小徐及家属慎重考虑后，最终还是选择了羊水穿刺进行产前诊断。

峰回路转，绝境中再现希望。通过羊穿排除了染色体异常后，目前胎儿无水肿、不合并其他系统畸形和水肿，孕妈也没有其他并发症，可继续妊娠，孕期需严密监测肿物变化。待宝宝出生后，要定期去小儿外科随访，必要时再行手术治疗。会诊结果让小徐一家人看到了希望。

经孕期严密监测CVR值、心脏情况、水肿情况等，到孕39周余择期进行剖宫产，生下了体重6斤多的男宝，转入新生儿科观察治疗一周后，母婴平安出院。

肺囊腺瘤

肺囊腺瘤≠胎儿恶性肿瘤

胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形（CCAM），是一种以肺组织呈多囊样包块合并支气管异常增殖、缺乏正常肺泡为特征的病变，这部分组织不能发挥正常的肺功能，是一种常见的胎儿先天性肺部发育异常，占先天性肺畸形的25%左右。

对胎儿有何影响？

1.胎儿肺发育不良：可因肿块较大，或者肿块内部含有较多大囊占据大部分胸腔时，使得同侧和对侧肺明显受压所致。

2.心脏及纵膈发生移位：可因肿块压迫而使心脏及纵膈偏向对侧。肿块越大时，心脏及纵膈移位越明显。

3.胎儿腹水及水肿：可因肿块明显压迫腔静脉，静脉回流受阻引起细胞外液过量集聚而引起。

4.羊水过多：其原因可能是肿块压迫食管，使胎儿吞咽羊水减少，或者肿块产生的液体过多所致。

发现后孕妈该怎么办？

CCAM具有特殊特征的进展性损害，20-26周生长迅速，28周左右达最高平台期。

CVR＜1.6时，每2-4周一次超声监测，直到32周及以后可能不再变化甚至消退，因此大部分的CCAM转归是好的，不是所有的CCAM都要引产。

CVR≥1.6时，容易出现胎儿水肿，28周前每周1-2次的超声监测，防止出现胎儿水肿，直到分娩；当胎儿严重水肿时，谨防镜像综合征；建议多学科会诊，并在有新生儿和儿外手术条件的三级医院分娩，必要时宫内治疗。

医生有话说

肺囊腺瘤合并的其他先天性畸形较少，同时合并染色体、基因异常概率相对较低，在排除了遗传学因素后大多预后良好。因此当孕期发现胎儿肺囊腺瘤时，不必惊慌，更不必因此而放弃胎儿。如果发现胎儿疑似CCAM，需要去正规的三级诊疗中心就诊和随访。

河南省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心开设有遗传咨询、产前诊断、产前筛查、备孕门诊、营养咨询、药学咨询门诊等，为孕期的胎儿提供一级预防的筛查以及二级预防的产前诊断服务，同时可进行MDT多学科会诊，为各类产前复杂性结构异常及遗传性疾病进行多学科诊疗和预后的评估，孕妈们可以在门诊享受到最大化整合医疗资源、多学科专家意见及最佳诊疗方案，大大减轻“准妈妈”的担忧。

文字：医学遗传与产前诊断中心 黄娜娜

审稿专家：李静 

编辑：冀冰冰

责编：张利民

审核：华小亚