糖尿病大家都再熟悉不过，但你知道“枫糖尿症”吗？可能大多的爸爸妈妈没有听过。

枫糖尿症可不是糖尿病的亲戚，而是一种罕见的遗传代谢病，因尿液、体液中有特殊的枫糖浆味道而得名。

经典型枫糖尿症通常新生儿期就会发病，若不及时治疗病情进展迅速，出现代谢危象、严重脑病、多脏器损害，甚至死亡，一定要警惕！

下面带大家一起来认识 “枫糖尿症”。

什么是枫糖尿病?

枫糖尿病也称支链酮酸尿症，属于常染色体隐性遗传病，患者体液和尿液有枫糖浆气味。是一种支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢病，由于代谢障碍会导致相应代谢产物在体内蓄积，对脑组织、肝脏及多脏器产生毒性作用，危及生命。

枫糖尿病临床表现有哪些？

枫糖尿症是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱，分为五种不同的临床表型：

经典型：酶活性严重缺乏，是枫糖尿症中最常见、最严重的一型。患儿出生时大多正常，于出生4-7日后逐渐出现嗜睡、喂养困难、烦躁、呕吐、反应低下、肌张力障碍、痉挛性瘫痪、惊厥、脑水肿和昏迷等症状，尿液有特殊甜味，病情进展迅速，早期死亡率很高。

中间型：多数患者新生儿时期正常，可在婴儿到成年任何年龄发病，常见智力运动落后、惊厥、瘫痪、急性或慢性脑病。

间歇型：常于婴儿期或儿童期间歇发作，间歇期无症状，多因高蛋白饮食、感染、手术、疲劳等应激情况诱发发作，出现嗜睡、共济失调、行为改变、步态不稳，重症可有惊厥、昏迷、甚至死亡。

硫胺素反应型：智能发育轻度落后，无明显神经系统症状，维生素B1治疗有效。

二氢硫辛酰胺脱氢酶（E3）缺乏症：较为罕见，通常在新生儿期发病，病情进展迅速，出现进行性神经系统异常，如肌张力低下、运动障碍、生长发育延迟等，常往往伴有严重的高乳酸血症。

如何诊断枫糖尿症？

新生儿出生后要进行遗传代谢病筛查，其中包括枫糖尿症筛查。采集新生儿足跟血，检测其中氨基酸水平，可见患者血液支链氨基酸水平及亮氨酸的代谢产物升高。

对于临床可疑患儿，也要及早进行血遗传代谢病及尿有机酸检测，必要时基因分析，尽早明确诊断。

如何治疗枫糖尿症？

如能在症状前开始饮食治疗，绝大多数患儿可以获得正常发育，如果在发病后开始治疗，患儿可能出现不可逆性的损害，因此治疗必须尽早开始。患儿需要限制L-亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸的摄入，可选用枫糖尿症治疗专用配方奶粉或氨基酸配方，随着年龄增长，需要注意饮食，避免高蛋白食物。对硫胺素有效型的患者，应给予维生素B1治疗。对于经典型枫糖尿症患儿，肝移植是根治治疗方法。

如何预防枫糖尿症？

备孕夫妻可进行携带者筛查，通过基因检测提前预知遗传风险。

对于已经生育过枫糖尿症患儿的家庭，父母双方均携带枫糖尿症致病基因，再生育孩子会有几率再次患病，母亲再次妊娠时产前诊断可进行胎儿诊断，避免患儿出生。

文：新生儿疾病筛查中心   朱昕赟