2022年4月11日是第26个“世界帕金森病日”。本次的主题是“齐心抗帕，点亮未来”。在此，郑州大学第三附属医院（省妇幼保健院、省妇女儿童医院）生殖医学科医生向大家科普讲解帕金森病的相关知识。

帕金森病现状

帕金森病（PD），又叫震颤麻痹，是一种神经系统变性疾病。发病主要集中在60岁以后，70岁以上患病率达3%-5%，是继肿瘤、心脑血管病之后中老年的“第三杀手”。帕金森病的症状容易发现，如静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势平衡障碍、睡眠障碍、精神症状等。这种慢性病需要长期治疗，主要是通过“药物、手术、康复”相结合达到改善疾病症状、提高生活质量的目的，但是至今没有治愈的方法。

近年来，帕金森病患病人群有年轻化趋势，一种青少年型帕金森病发病人数正逐渐增多。

青少年型帕金森病

青少年型帕金森病（EOPD）是指发病年龄≤40岁的帕金森病，又称早发性帕金森病。目前发现的最小的帕金森病患者仅有12岁。

EOPD分为两型：其中21岁之前发病的为少年型帕金森病，21岁之后发病的为青年型帕金森病。帕金森病发病原因尚不完全明确，主要发病因素有年龄老化、遗传因素、环境污染（如农药、杀虫剂）等，其中遗传因素占10%以上。而EOPD的病因中遗传因素就占主导，它具有较明确的遗传易感性和家族聚集性，通常都有阳性家族史，有些即是单基因遗传病。

研究证实，有些基因突变位点与PD的发病相关，不同基因突变所致的PD患者在病情进展和临床表现上存在较大差异，SNCA、LRRK2、VPS35基因突变引起常染色体显性遗传型PD,多于中年后起病；而隐性遗传性PD常与Park2、PINK1、PLA2G6、ATP13A2及DJ-1等基因突变相关。此外，借助于全基因组关联分析(GWAS)发现，APOE、CCK、BDNF等基因多个风险多态位点与PD患者的白天过度嗜睡(EDS)、冲动控制障碍(ICD)等症状有关。

如何从源头上阻断帕金森病

能否从源头上阻断致病基因呢？答案是肯定的。目前可通过二代测序（NGS）检测出PD相关基因，其中有数个基因存在大片段缺失/重复，对于致病基因明确的PD可以通过第三代试管婴儿技术阻断，获得一个无“帕”健康宝宝。

第三代试管婴儿——PGT技术指的是将男女双方的精子和卵子受精配对成功后，将受精卵进行培养置囊胚，而后抽取囊胚滋养层细胞作为样本，进行基因诊断或染色体筛查，从而挑选出健康胚胎进行母体子宫移植妊娠的一项辅助生殖技术，主要包括PGT-A、PGT-M和PGT-SR。单基因遗传病的EOPD患者建议进行PGT-M，可有效阻断PD患儿的出生。

如果有帕金森病家族史且有生育需求，可以到郑大三附院生殖医学科进行优生优育咨询，必要时通过第三代试管婴儿技术，阻断致病基因在家族中的传递。

让我们心手相牵，与您齐心阻“帕”，点亮未来！

文：胡继君   杨如镜