1866年，Dr.John Langdon Down次对唐氏综合征的典型体征进行完整的描述并发表，因此命名为唐氏综合征（Down综合征）。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合症日。2022年3月21日，迎来了第十一个世界唐氏综合征日。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。新生儿的发生率约为1/1000～2/1000。按我国目前的出生率，平均20分钟就有一例唐氏患儿出生。该病的发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁时，发生率明显增高。唐氏患者有多种临床表现，主要表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容和多发畸形，严重的还伴有先天性心脏病、消化系统畸形等。

唐氏综合征该如何预防呢？

产前预防

通过产前超声和唐氏筛查，无创胎儿染色体非整倍体筛查，以及羊水穿刺等侵入性检查等产前检查判断胎儿是否可能为患儿。

孕前预防

第三代试管婴儿——PGT技术：指的是将男女双方的精子和卵子受精配对成功后，将受精卵进行培养至囊胚，而后抽取囊胚滋养层细胞作为样本进行基因诊断或染色体筛查，从而挑选出健康胚胎进行母体子宫移植妊娠的一门辅助生殖技术。主要包括PGT-A、PGT-M和PGT-SR。对于38岁以上有生育障碍的患者可以通过PGT-A技术，不仅能解决生育问题，而且可以有效地阻断唐氏患儿的出生，同时也有效避免终止妊娠导致的身心痛苦。

据了解，在2018年4月，郑州大学第三附属医院（省妇幼保健院、省妇女儿童医院）生殖医学科PGT宝宝诞生。目前，郑大三附院生殖医学科已进行700多个PGT周期，已经有近200个通过PGT技术出生的健康宝宝。

希望通过让更多的人对唐氏综合征的临床表现及预防进行了解，真正的实现联合国大会呼吁的Leave no one behind（不让任何一个人掉队）。

文：生殖医学科  崔元戎