国际黏多糖组织将每年的5月15日定为国际黏多糖关爱日，是为了鼓励那些与黏多糖病做斗争的患者及其家人，怀念那些短暂停留过的生命，同时也感谢那些致力于研究和治疗黏多糖病的的医疗工作者。

01 什么是“黏宝宝”？

说起来“黏宝宝”，大家可能还比较陌生，了解“黏宝宝”之前，首先要先来了解下什么是黏多糖病，黏多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）又称为黏多糖贮积症，是一组复杂的、进行性多系统受累的遗传代谢性疾病，患病率约为1/100 000，由于降解酸性黏多糖（GAGs）的酶缺乏，导致黏多糖降解障碍，贮积在溶酶体中，造成面容异常、骨骼畸形、神经系统受累、心脏病变等，因患者大多为儿童，所以被大家亲切的称为“黏宝宝”。

02  黏多糖病的分型及临床表现

黏多糖病共分为7型，涉及11个基因编码的11种溶酶体酶，除MPSⅡ型为X连锁隐性遗传外，其余皆属常染色体隐性遗传，MPS分型虽然多，但有一些基本特点：全身多器官受影响，发育迟缓，病情呈进行性加重；身材矮小、面容粗糙、头大前额突，骨骼畸形、关节粗大，爪形手，角膜浑浊，中耳炎，呼吸道狭窄，肝脾肿大，心脏病变，严重者会影响智力发育。不同分型又有区别，例如Ⅱ型患者绝大多数为男性，Ⅲ型患者呈现明显的智力倒退，Ⅳ型患者的症状集中在骨骼畸形，所以当孩子有面容粗糙、发育迟缓、关节粗大、爪形手、“鸡胸”、肝脾肿大、心脏异常甚至智力减退等症状时，就一定要小心有没有可能是黏多糖病所导致。

03 黏多糖病的诊疗现状

目前黏多糖病的诊断方法主要包括基因诊断及酶活性分析，但因为MPS症状复杂、较为罕见，可能还有许多未被确诊的MPS患者，正在困惑中苦苦求医，还会面临误诊的情况。而且MPS并没有很好的方法完全根治，国内外常采用酶替代疗法（ERT）来减轻患者的痛苦、减缓病情的进展，延长他们的生命，但和大多数罕见病药物一样，黏多糖病的治疗药物价格高昂，经济上的负担对于本就伤痕累累的家庭来说无疑是雪上加霜。

04 关于黏多糖，我们能做些什么？

对于罕见病，包括黏多糖病而言，目前的医疗科技水平尚无法根治，而预防是最有效的避免罕见病发生的方法。在出生缺陷的三级防控中的“一级预防”，即孕前预防，为出生缺陷预防之本。
医学的进步需要过程，当人类面对“物竞天择”的自然法则时，会有很多无能为力的时候，但随着医学的不断发展，三代试管技术诞生，为很多携带遗传病基因家庭带来了福音，让他们终于不用再“听天由命”了！在孕前通过对夫妻双方开展单基因遗传病的携带者筛查，如果发现夫妻双方均携带有风险的基因突变，那么结合第三代试管婴儿技术——胚胎植入前单基因遗传病检测技术（PGT-M），就可以从源头将遗传病阻断。
生殖医学科开设有专业的遗传咨询门诊，在这里已经通过PGT-M技术对数十种单基因病进行了阻断，经PGT技术成功阻断的单基因病宝宝的接连平安诞生！因为不易，所以珍惜，每一个健康生命的诞生，都值得大家祝福和感恩！

生殖医学科开设的遗传咨询门诊，将会为您的好孕助上一臂之力！

遗传门诊专家介绍

杨如镜

主任医师，医学硕士。1984年原河南医学院医疗系毕业，1989年原河南医科大学医学遗传学硕士毕业，2007年赴美国哥伦比亚大学做博士后研究。河南省医学会届医学遗传分会副主委；河南省医学会届生殖医学分会常委；河南省妇幼保健协会生育保健专业委员会常委。从事生殖医学与临床遗传工作30多年，在不孕不育症诊断及治疗尤其是辅助生殖技术、胚胎植入前遗传学诊断、遗传咨询等方面积累了丰富经验。擅长生殖相关遗传咨询；单基因病及染色体病等遗传咨询及胚胎植入前遗传学诊断等。获得省厅级科研奖励5项，发表专业论文30余篇，专利2项。

遗传门诊时间及地点：

坐诊时间：每周一、三、五下午；二、四、六上午

坐诊地点：生殖医学大楼二楼203诊室

文：生殖医学科 万留霞  杨如镜