为加强各级医师对罕见病的认识，提高罕见病诊治水平，改善罕见病患者的生活质量，郑州大学第三附属医院（省妇幼保健院、省妇女儿童医院）于2019年5月11日成功举办2019年遗传罕见病论坛。郑大三附院副院长王军、儿内科主任兼小儿神经内科主任贾天明出席开幕式并致辞。来自全省各医疗机构儿科、检验科、产前诊断专业医生150余人参加了论坛。论坛由儿内门诊主任、医学博士张香敏主持。

北京大学医院儿科专家杨艳玲教授分享了《遗传代谢病的生化诊断vs基因诊断报告》，介绍了遗传代谢病的复杂性，及多种检测手段辅助临床诊断的重要性。

北京大学医院儿科专家熊晖教授报告的内容是《遗传性神经肌肉病治疗进展》，重点展示了基因疗法、化学伴侣和酶替代疗法，并提出对患者的有效管理应是长期的、终生的，患者的有效治疗需要多学科团队共同协作。

郑大三附院儿内科主任兼小儿神经内科主任贾天明讲授了《癫痫与精准医学》，通过分析传统癫痫治疗的局限性，阐释了癫痫精准医疗势在必行，并与大家讨论了如何合理使用基因检测，引起了大家的深思。小儿神经一科主任张晓莉与大家分享了《基因检测在儿科神经遗传性疾病中的应用和报告解读》，向大家展示了基因检测在小儿神经内科罕见性疾病诊断中的成功案例，以及如何通过产前诊断规避罕见病，避免家庭中“悲剧”重演。小儿神经二科主任杜开先与大家分享了儿童全面发育迟缓或智力障碍诊断思路及诊断流程，系统地介绍了全面发育迟缓或智力障碍的定义、流行病学和病因，强调了遗传性因素是不容忽视的重要致病原因。科研中心副主任张琳琳分享了《儿科遗传检测技术的选择》，内容涵盖了染色体核型分析技术、染色体微阵列技术（CMA基因芯片）、MLPA技术、一代测序技术和二代测序技术，并为大家详细分析了在临床上如何选择检测技术手段。河南省新生儿疾病筛查中心主任赵德华向大家介绍了河南省新生儿疾病筛查现状和治疗情况，指出新生儿筛查的重要意义，并展示了河南省新生儿疾病筛查中心近年来取得的成绩。小儿骨科副主任牛学强为大家带来了《小儿骨科的遗传性疾病的治疗》，系统地介绍了小儿骨科常见的遗传代谢性疾病，并通过大量图片，向大家展示了不同骨骼畸形的疾病特征。儿童康复二科主任牛国辉做了《Duchenne型肌营养不良（DMD）的康复治疗》专题讲座，介绍了治疗DMD两大重要手段，即基因替代疗法和基因产物修饰，并强调了康复治疗对治疗DMD的重要性。小儿神经内科李小丽医生与大家分享了一例特殊病例，对临床上治疗相关症状患者有一定的启示意义。

此次论坛使罕见病相关专业的医生开阔了学术视野，了解了罕见病筛查和诊治的先进技术，将对提高我省罕见病诊治水平起到积极作用。

文图：小儿神经一科

编辑：尚睿

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