有的孩子打个喷嚏就会骨折，这是成骨不全症；有的孩子下半身很明显比上半身长一截，这是马凡综合征；还有的孩子一出生就白发、白眉，好像“白眉大侠”，这是白化病。成骨不全症、戈谢氏病、苯丙酮尿症、白化病……这一个个让普通人觉得陌生，让患者饱受折磨的疾病，有一个共同的名字：罕见病。2019年2月28日，是第十二个“国际罕见病日”。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，中国人口基数大，即便是这样低的发病率，中国也有超过两千万罕见病患者，这些家庭长期遭受着罕见病折磨。

为积极响应“连接健康和社会关怀”的罕见病日号召，提高公众筛查意识，营造社会关爱罕见病家庭的良好氛围，2019年2月28日，郑州大学第三附属医院（省妇幼保健院、省妇女儿童医院）开展了多学科联合义诊活动，科研中心副主任张琳琳、小儿神经内科一病区主任张晓莉，产六科主任杨培峰，儿童康复二科主任牛国辉，小儿骨科副主任牛学强，生殖医学科杨如镜主任医师，小儿神经内科一病区董燕副主任医师，小儿骨科副主任医师夏冰，生殖医学科王婧彦医师，河南省新生儿疾病筛查中心李晓乐医师等专家在门诊大楼二楼西大厅为前来咨询、筛查的患者进行了义诊。

义诊活动从早上九点持续到中午十二点，各位专家教授认真、耐心地回答患者的各种问题，并对各种疑难病症做出了多学科会诊，提出了针对性的临床建议，为指导部分患者进行了必要的实验室检测。义诊活动提高了罕见病诊治效果，避免了患者反复转诊而耽误最佳治疗时间，促进了社会公众对罕见病的了解，受到了社会各界的一致好评。

此次义诊，共接收30余名罕见病患儿，其中15例为无法确诊的罕见病，明确诊断的有天使综合征、小胖威利综合征、甲基丙二酸血症和进行性肌营养不良等疾病患儿。

快乐木偶人（天使综合征）

天使综合征是一种主要影响神经系统的遗传性疾病。症状包括小头畸形和特殊面容，患儿往往有严重的智力残疾、生长发育障碍、语言发育迟滞和运动平衡障碍、癫痫等临床表现。患儿通常性格开朗，喜欢玩水。天使综合征的发病率为1/10000-20000。

小胖威利综合征

小胖威利综合征是由于特定基因功能丧失而导致的遗传性疾病。在新生儿期，患儿往往出现肌肉萎缩、喂养不良和发育缓慢等症状。从童年期开始，患儿通常变得不断饥饿，导致严重的肥胖和2型糖尿病。此外，患儿还可能会存在轻到中度的智力障碍和典型的行为异常。患儿外观表现为前额较窄、手脚较小、身高较短、皮肤颜色较浅，同时大多数患儿成年后无法生育。小胖威利综合征发病率大约为1/10000-30000，男性和女性发病率无明显区别。

甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症也称为甲基丙二酸尿症，是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，是一种经典的有机酸血症。通常在新生儿早期就会呈现出多种形式的临床表现，主要包括进行性脑病和继发性高氨血症。该病不经过治疗可能导致死亡。据统计，该病发病率大约为1/48000。

进行型肌营养不良

进行性肌营养不良症是一种严重的肌营养不良症。通常发生于男孩，一般在4到5岁时发病，患儿会出现肌肉无力症状并迅速恶化，该病往往首发于上肢和骨盆的肌肉组织的功能丧失，导致无法直立。到12岁左右，患儿可能无法行走，有时可表现为脊柱侧凸或智力残疾。该病患者平均寿命只有26岁。据统计，在男性中，该病发生率大约为1/5000。

郑大三附院目前实施多种救助政策，减轻贫困的罕见病、出生缺陷患儿的家庭经济负担，使患儿得到更好地救治。

1、国家卫健委妇幼司联合中国出生缺陷救助基金会在河南省对出生缺陷患儿实施救助，郑大三附院为项目管理及实施单位。救助病种涵盖新生儿48项遗传代谢病筛查检测出的病种（包括氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病），以及其他17种遗传代谢病。凡符合以下条件的患儿均可申请救助：0—14周岁（含14周岁）临床诊断为遗传代谢病的患儿；家庭经济困难（需有村委会或居委会提供的家庭贫困证明）；2015年1月1日（含当日）以后产生的诊疗费用，且自费部分大于等于3000元；通过国家基本医疗保障制度报销比例达到90%的病种除外。救助金额最高达1万元。符合条件的患儿可到郑大三附院出生缺陷救助项目办公室咨询及申请救助，办公室位于郑大三附院10号楼筛查中心1楼105室，咨询电话0371-66996804。

2、在郑大三附院小儿骨科、小儿神经外科、小儿泌尿外科、小儿普外科、小儿心脏医学科、耳鼻喉科手术治疗的贫困出生缺陷患儿，病种在国家规定的六大类72种内，通过申请可得到国家先天性结构畸形救助最多3万元。

咨询电话:

小儿骨科0371-66903376

小儿普外科0371-66903896

小儿泌尿0371-66903266

小儿神经外科0371-66903386

小儿心脏医学科0371-66903886

耳鼻喉科0371-66903421

3、郑大三附院联合智善公益基金会对符合条件的在小儿骨科治疗的一般畸形救助3万元，脊柱畸形可获得再救助最多5万元，即脊柱畸形最多救助8万元。获得救助的先天性脊柱畸形患儿可做到基本不花钱。对于特贫者，实施全额救助。如有家庭困难需要救助的脊柱畸形患儿，请直接联系刘福云副院长：13903843598。

4、郑大三附院联合李家杰珍惜生命基金对符合条件的在小儿心脏医学科手术治疗的贫困先心病患儿，及在小儿泌尿外科手术治疗的先天性肾积水、重复肾、输尿管畸形贫困患儿进行救助，每人2万元。

咨询电话：

小儿心脏医学科：0371-66903886、66903888

小儿泌尿外科：0371-66903266

优生优育是减少罕见病发生率的一项重要措施，能从根本上防止和减少罕见病的发生。

若家中或家族中已经生育过罕见病患儿，可带患儿来郑大三附院检验科分子遗传室做遗传学检查，寻找病因。分子遗传室开展有多种遗传代谢病筛查、遗传性肾病检测、遗传性骨病检测Panel、临床全外显子组检测（先证者）、临床全外显子组检测（trio家系）、全外显子组检测分析+全基因组CNV-seq（trio家系组合项目）等项目，可对以上先天性缺陷疾病进行病因检测，为对下一胎有生育要求的家庭指明生育方向。

查明病因后，可在郑大三附院生殖医学科进行第三代试管婴儿技术，又称胚胎植入前基因诊断（PGD），进行孕前阻断。

对于已经怀孕的孕妇，可在孕11~14周或孕17周后来郑大三附院产前诊断中心行绒毛穿刺或羊水穿刺进行产前基因检测，针对不同的疾病选择不同的基因检测方法，同样可以找到病因，选择妊娠结局。

咨询电话：

分子遗传室：0371-66903918、66903908

生殖医学科：0371-66903315

羊水穿刺：0371-66903575

文图：检验科分子遗传  田远    筛查中心  朱新赟