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娃娃这么“萌”，竟因患了怪病
发布时间：2018-04-16 发布者： 党委宣传统战部
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一个平常的工作日，河南省妇幼保健院小儿神经二病区里多了一个萌娃小亮（化名）。他很漂亮，眼睛大而亮，睫毛翘又长，如同洋娃娃般，非常惹人喜欢。但令人遗憾的是小亮智力低下、肌张力低、喂养困难、身材矮小，这给小亮的全家蒙上了一层阴影。小儿神经二病区主任杜开先查看患儿后，说萌娃小亮具有特殊长相，可能患有“歌舞伎综合征”。果真，基因检测结果回示：该患儿系KDM6A新发突变，证实了该患儿的确患有歌舞伎综合征。
这个病是一种发病率非常低的遗传性代谢病，研究发现染色体1,3,4,6,8,10等重复、异位等都可引起该病，大部分学者倾向于该病为常染色体显性遗传。该种病人眉毛长而宽，睫毛长且显，下外侧眼睑外翻，极似日本传统的歌舞伎表演者，又叫Kabuki综合征。患者具有5个主要特征：特殊面容、智力落后、发育迟缓、骨骼异常、皮纹异常。
该病无根治的办法，一般可进行对症治疗，如控制感染、纠正畸形、激素替代治疗等。远期预后不佳。故准妈妈们孕期应该做好产前筛查，尽早发现。孩子出生后如果有类似症状应及早到医院进行诊治。
希望随着科技的进步，不远的将来医学界对该病的产前筛查、生后治疗会有更有意义的进展。（小儿神经二病区 孙小影 董燕）
