阳光明媚，春风和煦。4月7日，河南省妇幼保健院（郑大三附院）联合华中科技大学同济医学院附属同济医院、华中科技大学生命科学与技术学院、武汉市儿童医院、重庆医科大学附属儿童医院专家组成功举办国家重点研发项目“基于超声断层成像和下一代测序的严重结构出生缺陷无创早期筛查和诊断新技术合作研究”进展交流会。

《中华小儿外科杂志》总编辑、武汉同济医院小儿外科主任冯杰雄教授，项目负责人、华中科技大学生命科学与技术学院尉迟明教授，武汉儿童医院新生儿外科余雷教授，重庆医科大学附属儿童医院神经外科翟瑄教授、心胸外科李洪波教授，河南省妇幼保健院（郑大三附院）副院长刘福云教授、小儿外科主任陈琦教授、超声科主任栗河舟教授、产一病区主任李根霞教授、科研中心副主任张琳琳教授以及小儿外科全体医护人员及研究生参加此次会议。

首先，刘福云副院长致开幕词，对项目专家组一行九人的到来表示热烈的欢迎和衷心的感谢。他简要介绍了河南省妇幼保健院（郑大三附院）对结构缺陷新生儿的早期筛查工作，及该项目在我院的开展情况。随后，冯杰雄教授介绍说，该项目由俄罗斯圣彼得堡国立大学、华中科技大学、武汉同济医院、河南省妇幼保健院、重庆医科大学附属儿童医院共同参与，是一项探索严重结构出生缺陷无创早期筛查和诊断新技术的多学科研究。

项目负责人尉迟明教授表示，中俄两国研究机构的合作是对我国“一带一路”政策的行动支持，项目的研究思路是利用断层超声成像和下一代测序技术对中俄妊娠妇女进行产前检查，获取形态学和功能学指标，建立多中心数据库，达到出生缺陷无创早期筛查和诊断的目的，为宫内胎儿手术提供指导。他对该项目在我院的开展情况表示了充分肯定。焦春雷博士对下一代测序技术及其优势进行了深入浅出的分析，具体介绍了项目实施的具体流程，并强调了数据库的建立对临床研究的重要性。会议不仅有精彩的发言，还有激烈的讨论。

与会专家从入组病例数、标本类型、获取标本方法、时间，到患者信息的采集内容及时机，再到伦理知情同意书的撰写等项目细节问题进行了积极讨论，达成多项共识。最后，冯杰雄教授再次表示，严重结构出生缺陷数据库是所有参与研究单位的共同财富，每一个参与者都有权利利用数据库资源进行科学研究，获得科研成果，为人类造福。

目前，“基于超声断层成像和下一代测序的严重结构出生缺陷无创早期筛查和诊断新技术合作研究”项目在河南省妇幼保健院已成功开展。严重结构出生缺陷患儿是家庭和社会的沉重负担，利用断层超声和基因测序技术在胎儿期进行筛查，对降低此类患儿的出生率、提供早期治疗、提高出生人口素质具有深远的意义。

文图：骨科  胡伟明

编辑：尚睿

审核：胡素君、华小亚