“蓝精灵”女孩

甜甜（化名）在幼儿园里是个备受关注的女孩，她长着一双漂亮的蓝色眼睛，小朋友们都叫她“蓝精灵”，可是她总是自己玩玩具，不跟小朋友们交流，刚开始老师和家长以为是甜甜刚上幼儿园，还不太适应幼儿园里的环境，可是在一次正常体检中被发现，她的蓝眼睛有问题，于是家人带着可爱的甜甜来到郑大三附院神一病区就诊，后经病区主任张晓莉教授诊断，甜甜患上的是瓦登伯革氏症候群（ Waardenburg Syndrome），简称瓦氏症候群。

瓦登伯革氏症候群是2号染色体畸变导致的，又称内眦皱裂耳聋综合征或耳聋白发眼病综合征。

患瓦氏症候群的孩子被称为“蓝眼宝宝”。蓝眼珠只是瓦登伯革氏症候群诸多症状当中的一个，患者的眼珠虽呈蓝色，视力却完全不受影响，需要注意的反倒是容易合并听障及长期便秘的问题，必须早期发现和矫正，才能得到良好的治疗与照顾，从而健康正常地成长。

临床症状

1、蓝眼珠或两眼一蓝一正常，称为虹膜异色症(heterochromia irides) 。 不过也有部分患者 眼珠颜色正常。

2、单耳或双耳听力障碍，发生率为9%~38%。

3、额前一撮白发或易有少年白。

4、两眼眼距较宽，但瞳孔间距离正常，又称为内眦外移(dystopiacanthorum ) 。

5、鼻根宽阔且鼻翼发育不良。

6、并眉。

7、下巴较大、较宽。

8、长期便秘或同时罹患先天性巨结肠症。

9、少数有皮肤脱色斑、先天性心脏病或肌肉、骨骼异常等症状。

预防及筛查

现阶段瓦氏症患者及其家属最需要注意的事项是，此症患者并非都会有以上的症状，但是当家族中有蓝眼珠的成员，则所有同血源的亲属均应接受遗传专科医师的检查，以查出潜在的患者，进一步接受听力筛检，必要时须查验有无巨结肠症或心脏血管系统、肌肉骨骼系统的病变，以便及早给予适当的治疗及复健。

治疗

目前没有有效治疗手段，但若有听力障碍，需要进行治疗与复健：

瓦氏症候群所致