孕早期产前诊断染色体异常的“利器”——绒毛活检术

小美（化名）婚后一直想拥有和老公爱情的结晶，现在的她，如愿以偿有了近3个月身孕。然而，彩超报告上“NT增厚”的几个字刺痛了她，这意味着，她的宝宝染色体异常的风险较正常人群升高，可她是多么希望有一个健康的宝宝啊！为人所熟知的羊水穿刺还需要近一个月才能做，这对小美来说，太难熬了。经过多方咨询，小美和家人找到了河南省妇幼保健院暨郑州大学第三附属医院。

产一病区主任李根霞接诊了她。李主任充分了解了小美的情况后，建议小美行绒毛活检，从而尽早诊断胎儿是否有染色体异常。经过充分的准备，产一病区主任李根霞、副主任医师潘瓷，产六病区主任杨培峰及超声科医护人员通力合作，顺利为小美实施了绒毛穿刺活检术。

产前检查筛查各种异常情况，及时处理，能够降低孕产妇、围产儿的患病率和死亡率，提高人口素质。而进行产前检查总是让孕妈们心怀忐忑，面对异常结果时内心充满不安与无助。当孕早期彩超发现胎儿发育异常时，除了大家熟知的羊水穿刺检测胎儿染色体，郑大三附院也开展了绒毛活检业务，能够在更早的孕周对胎儿染色体进行检测。

什么是绒毛活检？

绒毛活检是在超声引导下，穿刺取出胎盘内的绒毛组织进行细胞培养、分子遗传学或生化遗传学检查，进行染色体诊断或基因诊断的一种技术。作为一种成熟的产前诊断技术，广泛应用于早孕期胎儿染色体异常的检测及单基因遗传疾病的检测。

绒毛活检的优势——“早”“安”

早——绒毛活检在妊娠10-13周之间进行，远远早于常规18周后进行的羊水穿刺，意味着可以更早地获得胎儿染色体检测结果，为后续的治疗提供诊疗依据。由于早孕终止妊娠安全性优于中孕期，如果遗传学诊断结果提示不适宜继续妊娠，能够更早、更安全地终止妊娠，同时孕早期减胎的风险也比孕中期小，早期诊断也为多胎妊娠选择性减胎提供了可行性，也有利于保护患者隐私。

安——20世纪80年代起，国外多个中心就开展了绒毛活检的研究，研究表明绒毛活检的安全性与孕中期羊膜腔穿刺相似，胎儿生长受限、胎盘早剥、早产的发生率并不高于普通人群，针对一度处在争议中的肢体短缩畸形，目前大多数研究达成共识，认为孕10周后进行绒毛穿刺不会引起肢体短缩畸形。

哪些人适合做绒毛活检？

1、高龄孕妇；

2、超声发现胎儿NT增厚或明显的结构异常；

3、既往生育过染色体异常的胎儿、不明原因的畸形儿、不明原因的死胎、多次流产史的孕妇；

4、父母有一方染色体异常；

5、母亲早孕期血清筛查异常；

6、合并先天性代谢性疾病及单基因疾病风险的孕妇。

（产一  乔明静）