林霖（化名）1岁半了，生后食欲就好，什么都吃，从不挑食。哭闹起来，给点吃的就哄住了，奶奶常夸他是个乖孩子。可是随着林霖的长大，奶奶却越来越烦心：孩子吃那么多东西，除了肚子越来越大，体重、身高都不达标。而且由于肚子大，孩子的活动也受到了影响。

到医院去检查除了超声提示“肝大”外，其他没有发现什么异常。经过详细地询问病史，郑大三附院小儿消化内科的医生给予必要的辅助检查之后，病初步诊断林霖患有为“肝糖原贮积症”。医生给他制订了“独特的”治疗方案：饮食治疗为主的综合治疗。半月后林霖的食量减少了，体重增加了。拿到郑大三附院出具的基因诊断报告，奶奶终于相信林霖得的是肝糖原贮积症Ia型。

郑大三附院小儿消化科王玉梅主任介绍，糖原贮积症是一组少见的、由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢性疾病。根据所缺陷的酶不同，分为12型Ia型则是肝糖原贮积症中最常见的类型，由肝内葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。

肝糖原贮积症Ia型临床表现轻重不一：重者新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状；轻者多在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊。患儿可有肝肿大、低血糖发作、大便次数多、身材矮小、骨龄落后、骨质疏松，肌肉松弛，但身体各部比例和智力发育多正常。

肝糖原贮积症的治疗总目标是维持血糖正常，抑制低血糖及其所继发的各种代谢紊乱发生，延缓并发症的出现。饮食治疗是治疗本病的重要手段，临床上目前多采用日间多次少量进食碳水化合物食物，夜间使用鼻饲点滴葡萄糖，以维持血糖水平在4～5mmol/L。1岁以后可用生玉米淀粉治疗，每4～6小时1次，每次1.75~2.0g／kg，同时补充各种微量元素和矿物质。

应用上述饮食疗法，大多数肝糖原贮积症患儿获得正常生长发育。虽然有部分患者成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状，但仍有必要进行更长期的追踪随访。

王玉梅主任提醒，优生优育需要进行产前诊断肝糖原贮积症者，需要在在孕18至22周做胎儿肝活检，测定葡萄糖-6-磷酸酶活力。