我院产前诊断中心成立于2006年，经河南省卫生健康委批准建立的省级产前诊断中心，2018年获批“河南省出生缺陷防治管理中心”，承担全省出生缺陷三级预防体系的重任，切实发挥技术支撑和引领作用，业务涵盖产前筛查和产前诊断服务，针对疑难病例和罕见病开展多学科会诊，为预防出生缺陷做出积极贡献。

我中心集医疗、保健、教学、科研于一体。设有产前超声会诊室、产前筛查和产前诊断咨询门诊、胎儿医学门诊、多学科会诊门诊、遗传病咨询门诊，拥有独立的日间手术病房，细胞遗传诊断实验室和分子遗传诊断实验室，以及出生缺陷防治管理办公室。中心拥有强大的产前诊断专家诊疗团队，主任由崔世红教授担任，副主任由刘灵博士担任，高级职称20人，博士学位6人，博士生导师1人，硕士生导师10人。联合围产医学中心、影像诊断中心、新生儿疾病筛查中心等相关科室，业务范围涵盖遗传咨询、分子遗传诊断、细胞遗传诊断、生化免疫检测、产前超声及影像诊断、胎儿宫内治疗、双胎妊娠期管理等多个方面。与美国、加拿大、瑞典以及香港、台湾等地区的知名胎儿医学中心建立良好的合作交流关系，每年主办一届全省大规模的围产医学年会。同时与国内多家医院合作，建立胎儿医学协作转诊网络，目前已经成为全省最有影响力的胎儿宫内疾病诊断和治疗的转诊中心之一。

细胞遗传诊断实验室拥有染色体分析和全自动扫描工作站、荧光原位杂交检测平台，自开展业务以来，每年完成羊水染色体核型检测5千余例，荧光原位杂交检测1千余例。

分子遗传诊断实验室拥有二代测序平台（NextSeq500、Ion Proton），一代基因测序平台（3500DX），染色体微阵列检测平台（Affymatrix），能精确诊断染色体微缺失/微重复综合征、单亲二倍体、多倍体等染色体疾病，以及8000余种罕见的单基因遗传病。每年完成孕妇外周血胎儿游离DNA检测（无创）2万余例、染色体微缺失/微重复检测（CMA、CNV-seq）6千余例、单基因病检测千余例。

多学科会诊特色诊疗 每周四下午邀请权威专家，成立由产科、小儿神经内科、小儿骨科、小儿心外科、小儿神经外科、小儿泌尿外科、影像科、超声科等组成的遗传与产前诊断多学科会诊团队，联合国内外多家知名医疗机构开展疑难和罕见病远程会诊，旨在为产前发现的非严重致死性、出生后有手术治疗可能的胎儿家庭，以及曾生育遗传性疾病的患儿家庭，提供专业的咨询和诊断，使他们获得“产前-产时-产后”一站式诊疗服务，努力让每个家庭都能获得健康的宝宝，降低人口出生缺陷率。

医疗服务项目

1.高龄、胎儿超声异常、家族遗传性疾病、反复流产等孕妇的产前筛查、产前诊断及可能的宫内干预医疗服务专科门诊，开设孕前和孕期的营养管理特色门诊。

2.开展胎儿胸腔积液引流术、双胎及多胎氯化钾减胎术、射频消融减胎术、羊水灌注及减量术、胎儿宫内输血，以及羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺术、脐血穿刺术等胎儿宫内诊断和干预治疗，为了保证医疗安全，特设日间手术病房，满足孕妇就医需求。

3.河南省免费民生实事项目：NT筛查、唐氏筛查，以及年龄≥35岁、唐筛高风险等孕妇的免费产前诊断。

4.开展产前诊断新技术及适宜技术的研发和推广。

咨询电话：0371-66903690