11月13日，河南省产科质控中心产前诊断亚专业组质控培训与工作会议在河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）举行。本次大会汇聚了全省产前诊断领域的权威专家、学科骨干及质量控制负责人，旨在通过深入的学术交流和严谨的质控研讨，共同推动我省产前诊断技术应用的规范化与精准化，为提升出生人口素质、保障母婴安全构筑坚实防线。

会议在热烈的氛围中拉开帷幕。省质控中心主任委员崔世红开幕式上发表致辞，她充分肯定了全省产前诊断工作者在降低出生缺陷、提高人口质量方面取得的显著成绩，并深刻阐述了在新时期、新技术背景下，进一步加强学科建设与质量控制的紧迫性与重要性。产前诊断亚专业组副组长刘灵主持本次会议并指出，产前诊断是预防出生缺陷的关键技术堡垒，其质量直接关系到千家万户的幸福与社会和谐稳定，必须将质量控制贯穿于技术应用、临床咨询和报告解读的每一个环节，确保技术服务同质化、高水平发展。她们勉励全体委员以此次会议为契机，凝聚共识，深化合作，共同将我省产前诊断事业推向新的高度。

本次质控培训会议环节，议程紧凑、内容前沿，直击当前产前诊断领域的难点与热点。首场专题廖世秀教授聚焦“产前WES检测VUS的临床咨询”。随着高通量测序技术在产前领域的应用日益广泛，如何准确解读和咨询意义未明的变异（VUS）成为临床面临的巨大挑战。讲者通过详实的案例，深入剖析了VUS的解读原则、风险评估策略以及多学科协作（MDT）在遗传咨询中的核心作用，为临床医生提供了清晰的决策路径。

随后，栗河舟教授对“胎儿神经系统异常” 的专题进行深度探讨。首先从“胎儿神经系统异常的超声诊断”入手，系统梳理了各类神经系统结构畸形的超声影像学特征、鉴别诊断要点以及最佳筛查时间窗，强调了规范化扫查流程对早期发现异常的重要意义。

紧接着，刘灵教授的“胎儿神经系统的产前诊断和遗传咨询”专题则将讨论引向深入，详细阐述了如何整合超声发现、遗传学检测结果（包括染色体微阵列、WES等）进行综合判断，并就预后期望、再发风险等复杂问题，为孕妇及其家庭提供科学、人文的遗传咨询。

针对WES技术应用的另一个关键环节，娄桂予教授对“产前WES的报告原则”专题重点介绍了报告撰写的标准化规范。讲者强调了报告内容应聚焦临床相关性，明确区分致病性、可能致病性变异与VUS，并确保语言清晰、结论明确，以有效辅助临床决策，避免因报告表述不清引发误解。

此外，王冰教授的“单基因病携带者筛查的临床应用”专题展示了这一预防性筛查手段在群体层面的巨大潜力。会议探讨了扩展性携带者筛查的适宜人群、筛查病种的选择策略、结果解读及后续产前诊断方案的衔接，凸显了其从源头阻断严重单基因遗传病的重要意义。

作为传统技术的质量基石，吴玥丽教授对“胎儿染色体核型分析质量控制”专题再次重申了细胞遗传学检测的标准化要求。内容涵盖了标本采集、培养、制片、显带、核型分析及审核签发全流程的质量控制要点，确保这一经典技术在精准诊断中持续发挥不可替代的作用。

经过午间休整，会议进入质控专项环节，重心转向实践对标与经验分享。李莹秘书首先通报了2025年产前诊断质控指标线上质控结果。通过对关键质控指标，如血清学筛查率、超声诊断率、产前诊断率等数据的全面分析，客观呈现了全省各机构的质量运行现状，既肯定了取得的成绩，也精准指出了存在的共性问题和薄弱环节，为下一步质控工作指明了改进方向，制定了改进措施和培训方案。

随后，信息专员陈晓霖全体与会代表共同深入学习了《国家产前筛查和产前诊断质量控制指标》。通过对国家层面统一标准的逐条解读和内涵理解，进一步强化了全省产前诊断机构的质量意识，明确了技术服务的底线要求和追求卓越的目标，为实现全省产前诊断质量的同质化、标准化管理奠定了坚实的理论基础。

在经验交流环节，新乡市刘宇教授与周口市郭凤莲教授对产前筛查和诊断质量控制中心先后分享了他们在本地质控网络建设、人员培训、督导检查以及持续改进方面的宝贵实践经验。两地结合自身地域特点，探索出的行之有效的质控管理模式，如新乡在流程优化上的创新，周口在基层能力提升上的扎实举措，为其他地市提供了极具价值的参考样板，会场内讨论热烈，互动频繁。

最后崔世红总结发言。她首先对各位讲者的精彩分享和与会同仁的积极参与表示衷心感谢。还指出，本次会议成功实现了学术前沿引领与质控实践夯实的双重目标。全省产前诊断同道必须坚守质量生命线：坚持“技术应用与质量控制并重”，确保每一项新技术的开展都建立在扎实的质控体系之上。我们将以此次会议为新的起点，将学习成果转化为工作实效，携手推动河南省产前诊断质量控制工作迈上新台阶，为守护每一个新生命的健康开端，为建设健康河南作出更大贡献。大会在热烈掌声中圆满落幕。

文字：产前诊断亚专业组  职云晓 李莹

省产科医疗质量控制中心  杨春丽

图片：杨珊珊