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郑大三附院新生儿疾病筛查中心在潢川县成功举办多种遗传代谢疾病筛查培训班
发布时间：2016-09-02 发布者： 党委宣传统战部
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郑大三附院新生儿疾病筛查中心在潢川县成功举办多种遗传代谢疾病筛查培训班
近日，我院新生儿疾病筛查中心医师朱昕赟应邀赴信阳市潢川县为医护人员进行多种遗传代谢疾病筛查相关培训，潢川县医疗机构100多名医护人员参与培训。
遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称，因基因突变，导致与蛋白质、碳水化合物、脂肪、类固醇、维生素、金属离子等代谢有关的酶或转运蛋白缺陷，使得代谢通路受阻而致病。
随着医疗水平的提高，国内一些医疗机构陆续开展多种遗传代谢病筛查。我省台串联质谱仪已于2012年9月在我院装机，2012年10月正式开展工作。多种遗传代谢病筛查可有效避免残疾儿的发生率，提高人口素质，确诊临床许多不明原因疾病如神经系统异常、喂养困难、脑瘫、难治性贫血、不明原因死亡等。然而部分网络医院对多种遗传代谢病筛查认识不足，尚未开展此项筛查。
筛查中心现已在全省举办多种遗传代谢病筛查技术培训班30余期，已筛查病例35万例，确诊甲基丙二酸血症等各类遗传代谢病200余例。这些患儿通过筛查中心的精心治疗，取得了满意疗效。多种遗传代谢病筛查为提高我省出生人口素质，降低残疾儿发生率做出了积极的贡献。
（筛查中心）
